脑常染色体显性遗传脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病课件.pptVIP

脑常染色体显性遗传脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 安徽省立医院神经内科、李淮玉 常染色体显性遗传性脑动脉病伴有皮质下梗死和白质脑病 cerebral autosomal dominant arteri-opathy with subcortical infarcts and leucoencepha-lopathy (CADASIL) 研究历史回顾 本病首先报道发生在欧洲家族 1993年后在美洲、非洲及亚洲亦有家族病例报道 1993年Tournier-Lasserve提出CADASIL病的概念 1994年5月在法国巴黎召开了第一届国际CADASIL病会议 我国于2000年报道本病病例, 发现的CADASIL家系已经达到20多个 概 述 是一种非动脉硬化性及非淀粉样血管病性脑血管病 常染色体显性遗传性微小动脉病,致病基因定位于19p12的Notch3基因 以中青年起病、反复发作皮质下梗死、偏头痛发作、血管性痴呆等为临床特征 临床表现类似Binswanger病，无高血压病史 临床特点 反复发作脑缺血性小卒中 进行性或阶梯样发展的智能减退以及精神异常，最终进展为——痴呆 疾病早期出现——典型偏头痛 眼底检查:可直接观察到弥漫性视网膜动脉狭窄 头颅MRI检查:中发现脑深部白质和灰质核团腔隙性脑梗死以及白质脑病,其中颞极的白质损害最为特征性 眼底检查:可直接观察到弥漫性视网膜动脉狭窄