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遗传代谢病的诊治进展 Number of Entries in Mendelian Inheritance in Man 遗传性代谢病Inborn Errors of Metabolism, IEMInherited Metabolic Disease, IMD 1908年 Garrod – IEM 概念 单基因缺陷所致代谢通路阻断 目前已发现500余种疾病 80%属常染色体隐性遗传 单病发生率低，群体患病率高 基因突变与临床表型复杂多样 表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊 及时诊断处理，挽救生命，减少伤残 系谱分析，遗传咨询，优生优育 IEM之主要类型 终末产物缺乏 过氧化酶体病、溶酶体病 中间和(或)旁路产物蓄积 苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、 枫糖尿症、半乳糖血症 组织能量供应不足 糖代谢障碍、先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、 线粒体呼吸链功能障碍 IEM之主要类型 氨基酸病，如苯丙酮尿症 有机酸血（尿）症，如异戊酸血症 脂肪酸氧化缺陷，如中链酰基辅酶A缺乏症 过氧化酶体病，如Zellweger综合征 糖代谢病，如半乳糖血症 核酸代谢异常症，如腺嘌呤脱氨酶缺乏症 溶酶体病，如粘多糖病 金属代谢障碍，如Wilson病 新生儿筛查历史回顾 1902年英国Garrod研究尿黑酸尿症