前脑无裂畸形（hpe）的影像学表现课件.pptVIP

* MIH 1993,Barkovich和Quint，HPE的临床神经影像学亚型，可进行胎儿成像诊断 MIH：额叶后部及顶叶分裂障碍 影像显示额叶后部及顶叶中线分裂障碍，额极、枕极分裂良好，同样的，胼胝体压部及膝部正常，胼胝体体部消失 外侧裂常呈垂直走行，跨中线异常连接 2/3的患者有皮质发育不良或皮质下灰质异位,40%有背囊 鉴别脑叶型HPE和MIH：胼胝体发育不良部位，前者膝部及压部，MIH体部；大脑半球分裂障碍部位， MIH：额叶后部及顶叶；皮质下异位见于4%的典型HPE，MIH更常见 * MIH T2WI RARE MR横断位是孕33w，额叶后部与顶叶分裂障碍（*）眼眶正常，大脑前部及后部组织分裂正常，垂直走形的大脑外侧裂（箭）横跨顶部 * MIH T2WI 产前诊断MIH的婴儿，额叶后部分裂障碍（黑箭头），外侧裂异常（白箭） C 皮质发育不良（白箭头）灰质异位（黑箭） * 背囊 背囊几乎都见于无脑叶型HPE，半脑叶型和脑叶型HPE较少见（92%，28%和9%） 背囊的出现与丘脑融合密切相关，因此常见于无脑叶型 丘脑融合引起三脑室脑脊液阻塞，在松果体上窝三脑室向后膨胀 背囊以往与大脑半球间囊肿混淆：后者由胼胝体发育不全引起，鉴别点是后者大脑半球正常分裂 罕见案例，背囊从前囟疝出，形成顶部脑膨出 * 面部畸形 DeMyer 等人最早提出“the face predicts the brain” ，提出了中面部畸形的分级，从独眼到筛骨发育不良到猴头畸形到正中唇裂到颌骨发育不良，此分型与大脑畸形密切相关 DeMyer的分型标准也有例外，10-39%的案例面部与大脑畸形分型缺乏明确的相关性 无脑叶型HPE可能15-20%被证实仅有轻度的面部畸形 ZIC2基因变异与HPE相关，受影响的案例有特殊的面部畸形：眼睑上斜，小头畸形，人中深长，大耳，短鼻，鼻孔前倾 * 面部畸形的分级 面部畸形（最严重→最轻） 独眼畸形（独眼或并眼）：误以为眼眶融合所致，实际是原始前体未分裂，眼球可能消失，管状鼻（在单眶上方），面颅骨发育不良，耳低，人中常消失，独眼畸形与HPE最严重的类型相关，发生在近2%的案例 筛骨发育不良：眶距过短，伴管状鼻（在眼眶间） 猴头畸形：眶距过短，程度较上者低，单鼻孔畸形，不常伴唇裂 Greek kebos (monkey) and kephale (head). 正中唇裂：人中消失，上腭发育不全，可并或不并眶距过短或腭裂，与人中两边单侧唇裂鉴别 颌骨发育不良：两侧唇裂，扁平鼻 * 管状鼻和独眼 a US产前矢状位 无脑叶型HPE+13三体，前额突出的附属物（箭）单眶（未显示） B 另一胎儿，独眼畸形，染色体核型正常，管状鼻（箭），在单眶（箭头）上方 * 筛骨发育不良 a 三维US示管状鼻（黑箭）眶距短（白箭） B MR横断位示面部管状鼻（箭）眶距过短（白箭头） * 筛骨发育不良+无脑叶型HPE+Patau 综合征（13三体）US示面部畸形 产后MR证实短眶距间管状鼻（箭） 嘴唇正常 * 正中唇裂 a 三维US证实正中唇裂，人中消失，上腭畸形 产后照片与US发现一致 * 两侧唇裂+无脑叶型HPE 冠状位三维US唇裂（箭）轻度眶距短（箭头） * When Can the Diagnosis Be Established? 组织学上，可在末次月经后6w或产前发育Carnegie 分期13时诊断 无脑叶型HPE可由US辅助诊断，至少有两个病例报告孕10w之前的产前诊断，无数个10-14w之间的案例报告基于面部畸形和“蝴蝶征”的消失 “butterfly” sign：前3M正常大脑的可靠征象，脉络丛中间较狭小，两侧较厚，水平横断面上双侧脉络丛呈蝴蝶样。蝴蝶征消失，而颅顶结构正常，常常提示HPE Harris Birthright Centre (London, England)研究组证实，HPE前脑异常发育导致额缝提早闭合，额骨额缝较高，缝隙较窄 随着三维US技术发展，三维反转容积再现技术的应用，可以进行脑室系统的直接评估，有助于对高危患者进行早期诊断 * When Can the Diagnosis Be Established? 3-6M扫描（second-trimester ），无脑叶型HPE的诊断在前述态学特征的基础上 各型HPE的标志征象是透明隔的消失，这个征象有利于发现较轻度的畸形，也可能是面部正常脑部畸形患者的唯一可见征象，若产科US图像未见正常透明隔，需阴超密切随访，三维现象，胎儿MR成像有助于诊断 MR成像在胎儿神经系统方面有多个优势：高组织分辨率，脑组织两侧同时显示（无超声反响伪影），较大的视野，图像受胎儿体位不佳、羊水减少、颅骨固化、母体