药理学专论 Gene OntolologyPPT课件.pptVIP

整合代谢途径分析 京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes, KEGG) 是系统分析基因功能、基因组信息的数据库，它整合了基因组学、生物化学以及系统功能组学的信息，有助于研究者把基因及表达信息作为一个整体网络进行研究。 下面以人类编码葡萄糖磷酸变位酶的基因“PGM1”为例：首先进入KEGG首页，在首页顶端的输入框中输入类葡萄糖磷酸变位酶基因名称“PGM1” KEGG数据库的注释与检索 点击搜索按钮“GO”进入查询结果页面，该页面会列出针对基因“PGM1”在KEGG数据库中的搜索结果，除人类外，包含“PGM1”基因的物种条目也会被列出。 其中排在第一位的是人类基因“PGM1”的相关信息，点击该条目进入到详细信息页面。 该页面以表格的形式列出了该基因有关的详细信息，包括基因编号，基因的详细定义，所编码的酶的编号，基因所在通路，以及序列的编码信息。同时，在页面的右侧还提供了该基因在其他分子生物学数据库的链接，如OMIM、NCBI、GenBank等。 通过点击相应的链接，我们可以进入该基因相应信息的页面。在pathway这一栏中列出了该基因所在的生物学通路，点击编号为hsa00010（糖酵解/糖异生通路）的通路，进入到该通路的相应页面。该编号为hsa00010的通路页面以简单的几何图形显示出了糖酵解/糖异生相关生物过程。图中红色的方框即为基因“PGM1”所编码的酶，以此就可以通过该酶所在位置以及通路的拓扑结构来综合分析基因。 此外，可以通过页面顶部的下拉列表框来选择该通路在其他物种中的信息，也可以通过该列表框的选择来查看相关的基因、酶、反应、化合物等相关通路信息。 基因集功能富集分析 Gene Set Enrichment Analysis 一组基因直接注释的结果是得到大量的功能结点。这些功能具有概念上的交叠现象，导致分析结果冗余，不利于进一步的精细分析，所以研究人员希望对得到的功能结点加以过滤和筛选，以便获得更有意义的功能信息。 进行基因集功能富集分析的原因 富集分析方法通常是分析一组基因在某个功能结点上是否过出现(over-presentation)。这个原理可以由单个基因的注释分析发展到大基因集合的成组分析。 由于分析的结论是基于一组相关的基因，而不是根据单个基因，所以富集分析方法增加了研究的可靠性，同时也能够识别出与生物现象最相关的生物过程。 富集分析算法 AmiGO的使用 BAD的GO注册信息 GO:0051712 : positive regulation of killing of cells of other organism GO词条关联图示法 GO数据库的开放性 二、GO的应用 GO语义检索 未知序列的确认 整合代谢途径分析 基因功能富集分析 基因功能预测 GO语义检索 根据基因产物检索 “NOT”词条的涵义 未知序列的确认 对于未知基因名的序列，可以用序列直接检索GO 数据库。点击AmiGO首页上方的“BLAST”。 界面风格类似于其他数据库BLAST搜索的网页，在检索框中铁如氨基酸或核酸序列，网页能自动识别并相应地做BLASTP或BLASTX和数据库中的序列比对。 这里以检索一段未知基因的序列为例，如图所示。 * 基因本体论与GO技术 张波 Bozhang_lzu@126.com 2015年9月 引 言 背景 随着后基因组(post-genomics)时代的来临，基因组学的研究重心开始从阐明所有遗传信息转移到在整体分子水平对功能进行研究。这种转变的一个重要标志是产生了功能基因组学（functional genomics）。 任务 功能基因组学的主要任务之一是进行基因组功能注释（genome annotation），了解基因的功能，认识基因与疾病的关系，掌握基因的产物及其在生命活动中的作用等。 意义 快速有效的基因注释对进一步识别基因，研究基因的表达调控机制，研究基因在生物体代谢途径中的地位，分析基因、基因产物之间的相互作用关系，预测和发现蛋白质功能，揭示生命的起源和进化等具有重要的意义。 本体论的哲学基础 第一哲学：‘是者之所以为 是 者’，以 及‘是者’由 于 本 性 所 应 有 的 性 质。” “是者”（ου／being）是 从 系 词 ‘是’（εｉυαｉ／to be）的 分 词 作 成 的 哲学概念，在西方哲学中可以用作表示泛指一切的概念、其涵盖范围比中文的“存在”、“万物”都要广。 ontology：即我们译作“本体论”并得到广泛流传的这个词，就是由 ont（ου的变式）加上词尾logy（意为科学、学说）组成的。因此，从亚里士多德起，“第一哲学”也就是本体论。 西方哲学