嘉峪关地区1型糖尿病易感基因的研究.pdfVIP

维普资讯 1O 20o2年 第 1期 嘉峪关地区1型糖尿病易感基因的研究 甘肃嘉峪关市酒钢医院内分泌科 关宝嘉 孙玉秀 卫生部北京医院遗传研究室 杨 泽 美I$lPittsburgh大学公共卫生研究生院流行病学系 J．S．Dorman 提要 本文采用wH0DIAM0ND计划一标准病例对照设计的方法，使用Pit urgh大学 合作 中心实验室建立 的标准实验方法 ，对嘉峪关地 区1型糖尿病可能的易感基 因和保护基 因 进行了深入的研究。嘉峪关地 区1型糖尿病可能的易感单倍型为 ：DQB10405，DQAI*0301， DQBI*0302；嘉峪 关地 区 1型糖 尿病可 能 的保护单倍 型 为 ：DQBl*1428，DQAI*0601， DQB11428。 13a。女性4例 ，年龄分别为6a、8a、13a、14a。 1 前 言 2．3 诊断标准 ：完全符合WHO1985年 糖尿病诊断标准 ，且 已经注射胰岛素治疗 ， 近几十年来 ．在分子生物学方面的研 同时排除其它疾病 。 究 已经鉴定 出了约20个 1型糖尿病易感性 2．4 与其家属和监护人签署协议书 ， 有关的基因 l【】．且 已经 国际合作项 目WHO 事先妥善处理好可能发生的争议 。 DIAMOND计划嘲和欧洲EURODABCE四研 2．5 采集标本 ：用Pittsburgh大学统一 究证实 ：在不 同国家不 同种族 中1型糖尿 提供的采血器 ，按照统一的方法分别采集 病 的发病率差别很大。在 中国南北方不同 静脉全血8ml，按照标准方法 固定、冰冻处 地 区间亦存在着差异 ．约为0．2— 1．5／10万 理．48dx时内送到卫生部北京医院遗传研 年4【】，因此 ，我们研究 了嘉峪关地 区1型糖 究室一 中国DIAMOND协调 中心，再适时送 尿病 的HIA基因型 ，报告如下。 到Pittsburgh大学 。 2．6 研究方法 ：严格执行WHODIA． 资料来源与研究方法 MOND计划的方法——标准病例对照设计 方法 2【】，使用Pittsburgh大学合作 中心实验 2．1 研究对象 (研究组)：在 1998年经 室建立 的标准实验方法 嗣【。DNA从病例和 采用WHO多 国项 目的方法调查 出的三例 对照的白细胞 中提取 ，使用经改 良的标准 1型糖尿病患者阁，男性1例 ，l3a。女性2例 ， 高盐技术，特异引物将编码HIA—DQB1第 年龄分别为14a和8a。 一 多态性区的第二外显子进行PCR扩增 ． 2．2 对照组 ：选择与研 究组在年龄 、 用等位基因特异性寡核苷酸探针鉴定6个 性别方 面相 匹配 的嘉 峪关籍健 康孩子6 DQA1和DQBI等位基因。 例 ，并且完全征得其父母 同意后 。按照l：2 2．7 计算相对危险度 (RR)、病 因学 配对作为对照组 。其 中男性2例 ．年龄12a和 分数 (EF)，做X检验和相关性分析。 维普资讯 酒钢科技 11 DQ131}0602 DILB1}0401， 0405 DQ131}15011 DQB1}1611 DQB1}1428