疾病筛查听力保健.pptVIP

概述 新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命，危害儿童生长发育，导致儿童残疾的一些先天性疾病，遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床尚未出现疾病表现，而体内生化，代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆转的损害，保障儿童正常的体格发育，和智能发育。 疾病筛查分: 先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症。 听力筛查 视力筛查 先天性疾病筛查： 最早的报道在挪威的生化学家Folling于1934年首次报道苯丙酮尿症。美国于1962年开始筛查，我国于1981年在上海开展筛查，1982年全国11个省市进行筛查。98年龙岩市人民医院开展。2002年全市开展。 发病率：先天性甲低1/4000，苯丙酮尿症1/61366~1/5521。我国每年2000万新生儿出生，每年至少新增先天性甲低5000余例。PKU1700余例，患者按40年生存期计算，在社会上的人数可达到26万之多。 先天性甲状腺功能低下的筛查及治疗 先天性甲状腺功能低下是由先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致患儿生长障碍，智力落后，是一种最常见的，可预防的，引起智力发育落后的疾病之一。 病因：1.甲状腺发育障碍：无甲状腺，甲状腺位置异常，甲状腺发育不良。2.甲状腺激素合成或代谢障碍。3.靶器官无反应。4.胎儿期受内环境影响，导致暂时性