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产前诊断及宫内治疗 首都医科大学附属北京妇产医院 王欣 产前诊断 产前诊断是利用各种方法，在胎儿出生以前，诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性疾病。是人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学相结合的一门学科。 产前诊断的范畴包括染色体病、基因病和胚胎、胎儿期各种不良因素所导致的出生缺陷。目前的产前诊断方法主要有B超和胎儿染色体检查，对某些单基因遗传病还可以作基因学的诊断。 染色体病包括染色体数目异常和结构异常。染色体是组成细胞核的基本物质，也是遗传基因的的载体。如果染色体发生异常，就会导致基因群的缺失、增多或位置变动，由此引起一系列异常临床表现，常常表现为多发畸形、智力低下、生长受限、精神发育异常等综合症形式。 按照异常染色体的性质将染色体病分为常染色体病(21-3体、18-3体、13-3体)和性染色体病（先天卵巢发育不全、先天睾丸发育不全）。 按照染色体数目和结构可将染色体病分为数目异常（整倍体、非整倍体）和结构异常（缺失、易位、倒位、插入、环状染色体）。 基因病 多基因病 先天性心脏病 单基因病 苯丙酮尿症 甲型血友病 遗传信息的改变导致胎儿结构发生异常 环境因素对胎儿生长发育有重要作用 先天性心脏病的病因 原发性遗传因素 8％ 原发性环境因素（母亲因素） 2％ 多因子遗传 （遗传－环境） 90％ 染色体畸变与先心病的关系 染色体畸变伴先天性心脏病的百分率 15-99% 先心病中伴染色体畸变的百分率 1.6-5.6% 产前诊断的指征 高龄孕妇 曾生育过染色体异常患儿者 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位者 有脆X综合征家系的孕妇 曾生育过神经管缺损儿的孕妇 产前诊断的方法 超声检查 介入性手段 羊膜腔穿刺 脐静脉穿刺 绒毛活检 胎儿镜检查 植入前遗传学诊断 超 声 检 查 正常结构缺如：如无脑儿 赘生物的形成：如畸胎瘤 阻塞所致的脏器扩张：如脑积水 疝的形成：如脑膨出 胎儿结构的大小异常：如小头畸形 胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷 其他：羊水过多或过少 胎儿染色体异常的筛查 早孕期筛查 游离β-HCG 和PAPP-A是最好的早 孕期生化筛查指标 NT是独立的早孕期筛查指标 游离β-HCG＋PAPP-A+NT可以检出 85％的胎儿染色体异常 胎儿染色体异常的筛查(续) 中孕期筛查 血清AFP＋游离β-HCG 可以检出60％的胎儿染色体异常 羊膜腔穿刺 最常用的侵袭性产 前诊断技术 时间：孕16～20周 （18-24周） 用于胎儿染色体病 和先天性代谢病的 产前诊断 安全：与之相关的 流产率仅0.5％ 绒毛活检（CVS） 方法：B超引导下经腹CVS，或经宫颈CVS 活检时间：孕9周以后 用于胎儿染色体和基因 分析 染色体制备方法：培养 法，直接法已经淘汰 安全：B超引导下经腹 CVS的流产率不到1％ 脐静脉穿刺 中孕期产前诊断技术 直接进入胎儿循环 主要用于: 快速胎儿核型分析、胎儿宫内 感染的诊断、 胎儿血液系统疾病的产前诊断和风险估计 以及对羊水或绒毛检查失败的补救 安全：与之相关的流产率1.9％ 胎儿镜检查 时间：孕17～20周 直接观察胎儿外形 和体表结构 宫内治疗 与之相关的流产率 为3％ 植入前遗传学诊断（PGD） 在胚胎的卵裂期获取1~2个细胞进行 遗传学检查，选择没有遗传学问题 的胚胎进行植入 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断 植入前遗传学诊断（PGD）(续) IVF只有20～30％的妊娠率,PGD进一步 降低成功率 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊 和伦理学问题 目前尚不能在临床常规开展 产前诊断的标准 行产前诊断的疾病应有明确的定义， 并为不可治愈或严重影响患儿生活质 量的出生缺陷 疾病有连续遗传的高风险 有可靠的诊断方法及标准 知情选择与知情同意 产前诊断的局限性 产前诊断通常只针对某种高风险的出生 缺陷，结果正常者不能保证胎儿无缺陷 在胎儿生长发育中，有些出生缺陷发生 比较晚 不是在任何孕周都能进行产前诊断 介入性产前诊断可能对母胎造成影响 宫内治疗 羊膜腔灌注 双胎输血综合征 胎儿贫血 胎儿外科手术 羊膜腔灌注 适应症： 羊水过少 妊娠中期 防止胎体与宫壁粘连 妊娠晚期 减少脐带受压风险 羊水置换 双胎输血综合征 单绒毛膜、双羊膜单卵双胎 A-V吻合 TTTS诊断 两胎儿同性别 单个胎盘 两羊膜囊体积有差异 一胎儿水肿或