基因组学功能基因组学白质组学.pptVIP

（一）遗传图谱 连锁图谱（linkage map） 利用人类基因组中的一些特殊位点作为遗传标志而进行的基因组分区。 * Molecular Biology * 遗传多态现象（genetic polymorphism）：是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1%即可定为多态现象，不足1%的称为罕见变异型。 遗传学距离：在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM（分摩尔根）。人类基因组的遗传大小：3600 cM * Molecular Biology * 其他遗传标志 RFLPrestriction fragment length polymorphism STRshort tandem repeat SNPsingle nucleotide polymorphism * Molecular Biology * （二）物理图谱 作图标志是各种已知序列的DNA片段的图谱 STS（sequence tagged site）序列标记位点 * Molecular Biology * * Molecular Biology * DNA整体 切成小段 小段和载体结合 结合后进行测序 自动化定序仪一次只能定700个碱基对左右，必须组合才能得到更长的序列 * Molecular Biology * … ATCGGATGCCTTAG CCTTAGCAACTGA… … ATCGGATGCCTTAGCAACTGA … 利用序列两端 的相似性可将 两序列连起来 组合序列就像是玩拼图游戏 序列一 序列二 重复序列就像是玩拼图游戏时有许多相似的图块，会干扰正常的组合 * Molecular Biology * 哪一片才对? 序列拼接 —— Contig etc. * Molecular Biology * * Molecular Biology * * Molecular Biology * （三）序列图谱 人类基因组的全部核苷酸排列顺序。 * Molecular Biology * “ 逐个克隆法 ”： 对连续克隆系中 排定的 BAC 克隆 逐个进行亚克隆 测序并进行组装 ( 公共领域 测序计划 ) 人类基因组计划：大规模测序基本策略 “ 全基因组鸟枪法 ”： 在一定作图信息基础 上，绕过大片段连续克 隆系的构建而直接将 基因组分解成 小片段随机 测序，利用 超级计算机 进行组装 ( 美国 Celera 公司） * Molecular Biology * Shotgun测序 * Molecular Biology * 全自动的测序仪器：MegaBace * Molecular Biology * * Molecular Biology * Molecular Biology Molecular Biology Molecular Biology Molecular Biology Molecular Biology Molecular Biology Molecular Biology Molecular Biology Chapter 7 基因组学、功能基因组学、蛋白质组学 Genomics, Functional Genomics, Proteomics * Molecular Biology * 基因组学（genomics） 阐明整个基因组的结构、结构与功能的关系以及基因之间相互作用的科学。 * Molecular Biology * 功能基因组学（functional genomics） 研究基因组中所有基因的功能的科学。 * Molecular Biology * 蛋白质组学（Proteomics） 在整体水平上研究细胞内蛋白质组成及其活动规律的科学。 * Molecular Biology * Section 1 基因组学 Genomics * Molecular Biology * 人类基因组计划（Human Genome Project, HGP） * Molecular Biology * * Molecular Biology * 人类基因组计划简介 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 * Molecular