产前筛查实验室检查.pptxVIP

六盘水市人民医院检验科产筛实验室检查教学技能培训小讲座日期：2018年5月16日支小敬/陈帮丹产筛背景介绍01产筛血清学检测指标产筛实验室检测02目录产筛报告分析03影响因素0405产筛背景介绍第一部分出生缺陷唐氏综合症18-三体综合征开放性神经管缺陷产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷或遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查出生缺陷出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。我国是人口大国，也是缺陷和残疾高发国家,每年约有20—30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿总数竟高达80—120万，约占我国每年出生人口总数的4%—6%。 常见出生缺陷神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水等遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症等头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形等腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、脐疝等消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘等先天性心脏病：房、室间隔缺损、法洛四联症等泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形等皮肤畸形：血管瘤、色素痣；唐氏综合症唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病。发病率约为1：600－1：80021－三体综合征的临床特征： 先天性智力障碍特殊面容、精神、体格发育迟滞器官组织的多发性畸形 (心脏, 消化道等)痴呆面容生育能力几乎丧失患者智商通常在25～50之间，常有语言发育障碍，抽象思维能力差。大多数患儿1 周岁后方能坐起、3岁时才开始走路。两眼间距增宽、塌鼻梁，婴幼儿时常张口伸舌。男性患者无生育能力，女性少数能妊娠和生育。临床表现先天多发畸形 智力低下 枕部扁平，小头、裂唇、裂腭。四肢软而无力，通贯手，小指内弯、第二节缺如。约50％患者有先天性心脏病，常见室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭。18-三体综合征也称为Edward综合征 18-三体综合征眼间距宽、眼裂小、内眦赘皮，耳廓 畸形低位。特殊面容生长发育迟缓，严重智力低下。多数在出生后一岁内死亡，极少数活到儿童期临床表现特殊面容唇裂或腭裂，全身骨骼发育异常。特殊握拳姿势，手指弓形纹增多，1/3为贯通掌“摇椅样畸形足” 多发 畸形 开放性神经管缺陷神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病，是从胚胎时期发育时神经管不能闭合所致的畸形。临床上的主要表现有无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也有严重的功能障碍，不能正常生活。产筛必要性我国目前每年新生儿2000万，其中有13‰-20‰的先天性缺陷患儿21-三体综合征、18-三体综合征，神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表疾病发病率21-三体（唐氏综合症）1/800开放性神经管1/1800无脑畸形1/180018-三体（爱德华氏）1/3500我国约为1/600-1/800；我国新生儿年出生约为2000万，则每年新增唐氏儿27000余名产筛必要性据统计我国每出生一例唐氏患儿将给社会造成25万元左右的经济负担。每年政府将支付67.5亿元左右的经费用于患儿的医疗、生活、和社会救济。同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力，对我们国家的人口素质、国民经济发展以及社会稳定都会产生重大的影响，由此可见唐氏综合征已成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要因素之一。如何在产前发现唐氏综合征胎儿，防止和减少唐氏综合征胎儿的出生，是当前优生和产前诊断的重要任务。由于这些缺陷缺乏有效的治疗手段，患儿的出生给家庭和社会带来了众多的不良影响。综上所述，进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有特殊重要性。产前筛查血清学指标第二部分PAPP-AAFPF- βHCGμE3抑制素A产前筛查血清学检查产前筛查血清学检查是通过孕期母体血清甲胎蛋白（AFP）、血清人绒毛膜促性腺激素（HCG）、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（F- βHCG）、抑制素A、妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和非结合雌三醇（μE3）指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合症、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。产前筛查血清学指标PAPP-A1 PAPP-A是一个大分子蛋白复合物，产生于胎盘，孕3-4周即可在母体中检出，其后随着孕周的增多而增高。在早孕期为异常胎儿表现为降低异常产前筛查血清学指标AFP2 AFP是来源于胎儿肝脏和卵黄囊的一种糖蛋白，从妊娠7周起浓度逐渐升高，至28-32周达到高峰，少量AFP经肾脏排