部分中国人群abo血型分泌型α12-岩藻糖转移酶基因fut2多态性研究-study on fut 2 polymorphism of abo blood group secreting α 12 - fucosyltransferase gene in some chinese population.docxVIP

坝十学位论文摘要2002年5月摘要，L人体组织中存在两种独特的o(1，2)．岩藻糖转移酶。H基因(F[，丌)编码的o(1，2)．岩藻糖转移酶(H酶)调节ABO(H)抗原主要在红细胞膜上表达。基因(FUT2) 编码的分泌型o(1，2)．岩藻糖转移酶(Se酶)，调节ABO(H)抗原主要表达在上皮细 胞和体液中。1995年Kelly等克隆了，E，乃基因后，对尸L77基囚的分子分析指出，该基因蛋白 编码区内单个碱基的突变(G428A，A385T．C571T，C628T，G849A，C658T)产生的 无功能等位基因(se)导致se酶活性丧失。这些等位基因的分布具有地域特异性和种族特 异性。7 ．本研究随机采取山东汉族和内蒙古蒙古族两个人群共180个个体的血液样本，提取 基因组DNA。参考Kelly等发表的序列设计引物，扩增，己，乃基因蛋白编码区片段 (1071bp)，进行RFLP分析。结果在两个人群中均发现了一个携带G849A点突变的个体，该点突变产生的无功能等位基因5∥9在两--x群中的频率均是0．55％。在两个人群中均朱检测到携带C571T、C628T、C658T和A375G点突变的个体。综合目前已发表文献报 道的其它地区人群FUT2等位基因的分布状况，我们对世界三大人群FUT2基因的多态 性进行了整理分析，并对F叩?基因特定点突变的可能的起源及形成进行了讨论。关键词：分泌型a(1，