基因突变与基因病课件.pptVIP

单基因病 单基因病是由单一基因突变而引起的疾病，遗传方式符合孟德尔遗传定律。 根据致病基因所在染色体（常染色体或性染色体）的不同，以及该基因的性质（显性或隐性）不同分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、 X连锁隐性遗传、Y伴性遗传等。 镰形红细胞贫血 特征：没有其他一些症状，常伴有贫血和轻度黄疸,可能没有其他症状。剧烈活动、爬山、高空飞行而没有足够氧气 。 原因：由于人体血红蛋白Hb (HbA)β亚基的基因序列中T A，使编码的谷氨酸 缬氨酸，造成红细胞形态改变而发生的。 10％的非洲人易患这种遗传病。 常染色体显性遗传病： 致病基因位于第1～22号的任意染色体上，遗传方式是显性。 男女发病几率相等，无性别差异。 有家族史，患者双亲之一为常染色体遗传病，一般后代发病率为50％。双亲无病，子女不会患常染色体病。 马凡氏综合症，又名“蜘蛛指（趾）综合症”－－先天性结缔组织病，大多显性遗传，有家族史。 特征：身材细高个，四肢远端细长，如蜘蛛样指（趾），肌肉不发达，皮下脂肪少，伴有心血管病，如动脉瘤，易发生动脉瘤大破裂，最常见患者死于心血管并发症，不能从事运动剧烈的工作，如运动员等。 原因：15号染色体发生基因点突变G C，使精氨酸变为脯氨酸。 病例：美国总统林肯，美国排球队队员海曼，四川排球运动员朱刚、杨怀清，小提琴家帕格尼尼 多囊肾－－肾组织内充满液体，肾体积增大，分为婴儿型和成年型；显性遗传，有家族史。 特征：腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎等，患者多死于“肾衰竭”或“尿毒症”，25岁后出现症状。 原因：16号和4号染色体上有多囊肾基因，说明致病基因不止一个。 短指（趾）症－－手（足）部骨骼畸形，手指（趾）变短；显性遗传，有家族史。 特征：多为多指（趾）或并指（趾），短指（趾）和少指（趾）节少见。 原因：基因定位一直未清楚，2001年由我国科学家首次研究出短指（趾）症致病基因在2号染色体上发生突变，这是中国人第一例独立完成的基因系统研究工作。 常染色体隐性遗传病： 致病基因位于第1～22号的任意染色体上，遗传方式是隐性,在杂合状态不表现相应性状，只有基因是纯合子时，才表现遗传病。 双亲表型一般正常，但为致病基因的携带者；男女发病几率相等，家族中一般不会出现代代有患者，为散发型，后代发病几率25％，表型正常者75％，但携带者50％，近亲婚配的患病几率明显增高。 白化病，又称“羊白头”－－发病几率1/10000～1/12000 特征：皮肤、毛发、体毛、眉毛均呈白色或白里带黄，皮肤不会变黑，眼睛瞳孔、虹膜呈粉红色，对光线敏感，畏光。 原因：体内11号染色体上编码酪氨酸酶的基因突变，不能产生酪氨酸酶，不能催化酪氨酸形成黑色素。 苯丙酮尿症，又称“白痴” 特征：婴儿长到3～4月，其尿液、汗液中有一种腐臭味，智力低下，毛发变黄，皮肤白嫩，容易烦躁，貌似猿猴。 原因：12号染色体上编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸转变成黑色素，而转变成苯丙酮酸。 半乳糖血症－－婴儿不能吃母乳和其他乳制品 特征：婴儿出生正常，但进奶后出现呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大，肝功能异常，白内障、智力低下。 原因：9号染色体上编码磷酸半乳糖尿苷转移酶的基因突变，磷酸半乳糖尿苷转移酶先天缺乏，不能将母乳和乳制品中的乳糖分解成为葡萄糖和半乳糖。 行业处理客户投诉的技巧课件神经内科医疗质量及管理规范神经疾病病情观察及能力培养社区老年痴呆的全科诊疗身边的侵害和保护少先队礼仪文化知识培训 基因突变与基因病 遗传物质的结构改变而引起的遗传信息改变，均可称为突变。 在复制过程中发生的DNA突变称为DNA损伤(DNA damage)。 从分子水平来看，突变就是DNA分子上碱基的改变。 一、突变的意义 （一）突变是进化、分化的分子基础 （二）突变导致基因型改变 （三）突变导致死亡 （四）突变是某些疾病的发病基础 二、引发突变的因素 物理因素 紫外线(ultra violet, UV)、各种辐射 UV 化学因素 三、突变的分子改变类型 错配 (mismatch) 缺失 (deletion) 插入 (insertion) 重排 (rearrangement) 框移 (frame-shift) DNA分子上的碱基错配称点突变(point mutation)。 发生在同型碱基之间，即嘌呤代替另一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶。 1. 转换 发生在异型碱基之间，即嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤。 2. 颠换 （一）错配 镰形红细胞贫血