〖医学〗医学遗传学.ppt

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〖医学〗医学遗传学

4.额前发际调查:有些人的额前的发际明显的在前额正中发际向下延伸呈峰形,成V字型(又称美人尖),属于显性;而额前发际基本属于平线的属于隐性。 图3前额中央发际有一三角形突出称美人尖 1、有美人尖 2、无美人尖 5.发式和发旋的调查:人群中发式有直发和卷发之分,其中直发为隐性性状,东方人多是此性状;卷发属于显性性状。人群中的发旋螺纹方向受遗传因素控制,顺时针方向为显性性状,逆时针为隐性性状。 6.拇指端关节外展的调查:人群中某些人的拇指的最后一节能够弯向桡侧,与拇指垂直轴线呈60度,该性状为纯合隐性性状。 图4 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、拇指向指背面弯曲 7.达尔文结节的调查:人群中有些人的耳轮边缘上有一个(或2个及其以上)小的突起成为达尔文结节,该性状为显性性状。 1.实验目的 (1)了解皮肤纹理的形成与遗传的关系 (2)掌握皮纹的印取和皮纹的类型 四 、 人类皮纹的观察分析 皮肤纹理(dermatoglyph)简称皮纹。是指人体某些特殊部位,如手指、手掌、脚趾和脚掌等处皮肤上出现的纹理图形。它是由真皮乳头向表皮突起,形成的一条条凸起的乳头线,其上有汗腺开口,称嵴纹(ridge);各嵴纹间凹下的部分称为沟,这些凸凹的嵴和沟就构成特定的指纹和掌纹。 2.实验原理 一般认为,人的皮纹终生不变;每个人都有其特定的皮纹,故有种族和个体的差异,因此皮纹长期以来作为侦破案件的手段之一。 大量的研究表明,某些遗传病,特别是一些染色体病、先天性代谢病和先天畸形等常伴有皮肤纹理异常,故皮纹检查可作为某些遗传病诊断的辅助指标。 3.实验内容 (1)器材和试剂 器材:放大镜、量角器、直尺、铅笔、红色印油(或黑色油墨)、人造海绵垫、搪瓷盘、八开白纸。 试剂:2.5%亚铁氰化钾[KFe(CN)6]水溶液、2%三氯化铁(FeCl3)水溶液。 ①将红色印油适量地倒入瓷盘的海绵垫上,涂抹均匀,再将白纸平铺于桌面或玻璃板上,准备取印。 ②受检者洗净双手,擦干后将手掌按在海绵垫上,使掌面获得均匀的印油(注意不要来回涂抹,印油不宜粘得过多)。 (2)操作步骤 ③取印时先将掌腕线放在白纸上,然后从后向前依掌、指顺序逐步放下,手指自然分开,适当用力按压手背,尤其是腕部、掌心及手指基部,以免漏印。提起手掌时,先将指头翘起,尔后是掌和掌腕面,这样便可获得满意的全掌皮纹。注意,取印皮纹时不可加压过重,不可移动手掌和白纸,以免使皮纹重叠或模糊不清。 ④滚动式印取指纹。将印好的左、右手掌纹纸移至桌边或玻板边缘,然后在对应的掌纹下方,由左至右依次按印10个手指指尖皮纹。印时,取印的指头伸直,其余四指弯曲,将手指由一侧向另一侧轻轻滚动(切勿来回滚动,以免图像重叠),以便将指尖两侧皮纹印上,记下10个指尖的顺序。 (3)皮纹的观察 指纹类型 嵴纹计数 掌纹观察 指、掌褶线类型 弓形纹 箕形纹 斗形纹 指纹类型 弓型纹──弓形纹、蓬帐式 弓型纹 箕形纹──尺箕、桡箕 斗形纹──环形斗、螺形斗、绞形斗 嵴纹计数 , 主要特征:指三叉点;轴三叉(t);atd角;t距比 手掌纹 atd角:正常人的atd平均为41°;t的位置移近掌心,则atd增大。atd﹤45 °为t;在45°-56 °间以t’表示; 56 °以t”表示。 t距比: 可能因年龄或者遗传病的原因使皮肤萎缩,导致atd角测量产生差异。故提出用t距比来表示三叉点t的位置。 t距(百分)比=t距/掌距×1 00%。我国正常人t距比在14%左右;21三体患者为15.0%~39.9%;13三体患者大于40%。 指、掌褶线类型 思考题 1.调查自己的单基因遗传性状,并试判断基因型 2.分析自己的指纹,掌纹,试说明遗传方式。 参考书 细胞生物学和医学遗传学实验指导 人民卫生出版社 医学细胞生物学与遗传学实验指导 科学出版社 细胞生物学和医学遗传学实验指导 北京大学医学出版社  现今医学分为传统医学、基于“生物-医学模式”近代发展起来的西医,20世纪西医又发展到“社会-心理-生物医学”或综合医学模式,后基因组时代系统生物学的兴起,形成了系统医学在全球的迅速发展,成为继传统医学、西医学之后中、西医学汇通的未来医学。当代中国医学类专业比较优秀的学校有北京大学、华中科技医学化验 医学定义(medicine),是处理人健康定义中人的生理处于良好状态相关问题的一种科学,(高血压心脏病糖尿病)以治疗预防生理疾病和提高人体生理机体健康为目的。狭义的医学只是疾病的治疗和机体有效功能的极限恢复,广义的医学还包括中国养生学

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