第十七章 骨髓增生异常综合征.pptVIP

发病为慢性经过，大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛，主要症状是不明原因的难治性贫血，少数病人以粒细胞减少所致的反复感染，或是以血小板减少所致的紫癜，或其他出血现象为主要临床表现；发热、乏力者较多；部分患者有肝、脾肿大、胸骨压痛，少数患者有关节疼痛。1/3以上的病人在数月至数年，或更长时间转化为急性白血病(绝大多数为AML，很少数为ALL)。故本病曾称为 造血组织异常增生症、低原始细胞白血病、白血病前期等，1982年FAB协作定名为MDS。 细胞遗传学研究 　　MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的染色体技术，31-49％原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者，其转化为急性白血病的可能性大得多，特别是－7／del 7q和复合缺陷者，约72％转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。 FAB小组将MDS分为五型，标准如下： 　一、难治性贫血（RA） 　　血象：贫血，偶有的患者粒细胞减少、血小板减少而无贫血。网织红细胞减少。红细胞及粒细胞有病态造血现象。原始细胞无或＜1％。 　　骨髓：增生活跃或明显活跃。红系增生并有病态造血现象。很少见粒系及巨核系病态造血现象。原始细胞＜5％。 　二、环形铁粒细胞性难治性贫血（RAS） 　　骨髓中环形铁粒幼细胞数为骨髓所有有核细胞的15％以上，其他同RA. 　　 三、难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB） 　　血象：2系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现象，原始细胞＜5％。 　　骨髓：增生明显活跃、粒系及红系都增生。3系都有病态造血现象，原始细胞Ⅰ型＋Ⅱ型为5％-20％。 　四、慢性粒单核细胞白血病（CMML） 　　血象：单核细胞绝对值＞1×109／L.粒细胞也增加并有颗粒减少或Pelger-Huet异常。原始细胞＜5％。 　　骨髓：同RAEB，原始细胞5％-20%. 　五、转变中的RAEB（RAEB－T） 　　血象及骨髓似RAEB，但具有下述三种情况的任一种：①血中原始细胞≥ 5％；②骨髓中原始细胞20-30％；③幼稚细胞有Auer小体。 * * 第十七章 骨髓增生异常综合 征 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)是一种造血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病，是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。骨髓出现病态造血，外周血血细胞减少。其特点主要有：贫血，呈慢性进行性，对一般抗贫血药物治疗无效，有时有感染和出血现象；血象示全血细胞减少，或任一二系血细胞减少；骨髓增生明显活跃，少数患者增生正常或增生低下，常有一系或二系等多系细胞的形态异常，如病态红系生成，病态粒系生成及病态血小板生成等病态造血。由FAB协作组于1982年提出。 概 念 多数起病隐袭，多发生于老年男性(50岁以上者占大多数) 。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。大多数患者找不到原因为原发性MDS；少数患者常与烷化剂、放射性核素及含苯有机溶剂等密切接触有关为继发性MDS。 病因及临床表现 实验室诊断 (一)血象：全血细胞减少，或一、二系血细胞减少。 1.红细胞：贫血程度表现不一，红细胞的形态多有异形，大小不均，可见嗜多色性红细胞、点彩红细胞，偶见巨大红细胞和幼红细胞。网红正常、减少或增高。 2.白细胞：白细胞数减少、正常或增多，有少量幼稚粒细胞，中性粒细胞多减少，胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或减少，且有异形粒细胞（Pelger-huet)样变。 3.血小板：多数患者减少，血小板多大小不均，偶见巨大血小板。个别患者血涂片中出现淋巴样或单核样小巨核细胞。 (二)骨髓象：多数病例骨髓增生明显活跃，少数增生正常或减低，伴明显的病态造血。 1.红细胞系：多为明显增生(红系＞60%)，少数增生减低(＜5％)，除原始红细胞外，幼红细胞均有巨幼样变、双核、多核或核畸形、分叶或碎裂核，核质发育不平衡，胞质嗜碱着色不均。偶见点彩,Howell-Jolly小体及空泡。 2.粒细胞系：增生活跃或减低，原粒和早幼粒细胞可增高，伴成熟障碍，有的早幼粒细胞核仁明显，颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠，可见双核或畸形核中幼粒细胞、巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的中性粒细胞。 3.巨核细胞系：数量可正常、增多或减少，可见小巨核细胞，单圆大核或多核巨核细胞。小巨核细胞可小至淋巴细胞大小，核圆占细胞的绝大部分，染色质致密粗糙，结构不清，偶可见1～2个不清晰的小核仁。胞质淡蓝略带灰，不透明而呈云雾状(稍成熟者带粉红色，含紫红色颗粒)，