垂体柄中断综合征的临床特点及病因学分析-clinical characteristics and etiological analysis of pituitary stalk interruption syndrome.docx

目录缩略词表??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????1 中文摘要??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????3 英文摘要??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????7 前 言????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????13第一部分垂体柄中断综合征患者的临床特点 中文摘要?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????19 英文摘要?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????20 前言?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????23 对象和方法?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????23 结果?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????25 讨论?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????29 结论?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????31 参考文献?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????31第二部分中国垂体柄中断综合征患者 HESX1、LHX4、OTX2 和 SOX3 基因外显 子测序分析中文摘要?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????35 英文摘要?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????36 前 言?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????39 对象和方法?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????39 结 果?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????42 讨 论?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????45 结 论?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????47 参考文献???????????????????