关联分析中snp与疾病关联关系建模分析-modeling and analysis of association between snp and disease in association analysis.docxVIP

第一章 绪论第一章 绪论 PAGE 1 PAGE 10关联分析中 PAGE 10关联分析中 SNP 与疾病关联关系建模研究第一章 绪论1.1 SNP 介绍SNP 的概念与特点单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）是指在基因组上单 个核苷酸的变异，是 DNA 序列中单个碱基的差别。碱基对由于排列方式不同，结 合不同的脱氧核酸形成核苷酸对，这些核苷酸对构成密码子，密码子则以不同的 排列顺序编码蛋白质，从而形成自然界多种多样的生命[1]。在基因组内特定核苷酸 位置上存在两种不同的碱基，其中最少的一种在群体的频率不小于 1%[2]，SNP 是 生物的基因组中最为常见的遗传多态型，它可以在任何一个待研究基因的内部或 附近提供一系列标记[3]。SNP 所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异 可由单个碱基的转换或颠换所引起，也可由碱基的插入或缺失所致，但通常所说 的 SNP 并不包括后两种情况。平均每 1000 个碱基序列中就可能有一个单核苷酸多 态性发生，在整个人类基因组中大约有 340 万个单核苷酸多态性存在[4]。理论上讲，SNP 既可能是二等位多态性，也可能是三或四等位多态性[5]，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。因此，通常所说的 SNP 都是二等位多态 性的。这种变异可能是转换（C T，在其互补链上则为 G A），也可能是