串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱室间质量评价.docVIP

串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱室间质量评价 　　[摘要] 目的 调查我国部分新生儿筛查实验室串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的水平和现状。 方法 向19家新生儿筛查实验室发放5个批号（201211、201212、201213、201214、201215）的血斑质控品，收集实验室回报的氨基酸和酰基肉碱检测值，对回报的结果按照方法分组进行统计分析，并评价其检测水平。 结果 18家实验室回报了检测结果，回报率为94.7%。回报结果的18家实验室中有14家实验室采用衍生非配套的试剂检测氨基酸和酰基肉碱，有3家实验室采用衍生配套的试剂检测氨基酸和酰基肉碱，有1家实验室采用非衍生的方法检测氨基酸和酰基肉碱。按照方法学分组同时考虑是否使用配套试剂计算各组及格率，其中，瓜氨酸项目及格率为71.4%～100.0%，亮氨酸项目的及格率为71.4%～100.0%，甲硫氨酸项目的及格率为42.5%～100.0%，苯丙氨酸项目及格率为71.4%～100.0%，酪氨酸项目及格率为71.4%～100.0%，缬氨酸项目的及格率为66.7%～100.0%，游离肉碱项目的及格率为42.9%～100.0%，丙酰肉碱项目的及格率为28.6%～100.0%，异戊酰肉碱项目的及格率为33.3%～92.9%，辛酰肉碱项目的及格率为28.6%～100.0%，月桂酰肉碱项目的及格率为46.2%～100.0%，棕榈酰肉碱项目的及格率为64.3%～100.0%，十八碳酰肉碱项目的及格率为71.4%～100.0%。 结论 目前串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的质量水平差异较大，开展室间质评项目计划有利于提高我国遗传代谢病的检测领域整体水平。 　　[关键词] 串联质谱；新生儿筛查；氨基酸；酰基肉碱；室间质评 　　[中图分类号] R446.1 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2014）07（b）-0024-05 　　自1963年利用枯草杆菌抑制试验进行新生儿苯丙酮尿症的筛查以来[1]，经过40多年的发展，新生儿筛查的概念被普遍认可；筛查技术越来越先进，筛查的方法也越来越灵敏、可靠。我国新生儿筛查工作起步较晚，自1980年代起开始进行遗传代谢病的新生儿筛查，1995年将新生儿筛查工作纳入母婴保健法，使开展新生儿筛查工作有了根本保障。但是筛查的病种有限，主要为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症，纳入遗传代谢病较多依赖生化与分子生物学方法，对技术和设备的要求较高，往往是临床诊治难点。随着人类疾病谱的改变和对出生缺陷的重视，近年国际上开展的串联质谱技术检测病种多，可在2 min内检测出45种遗传代谢病，适合大规模遗传代谢病筛查和临床疑似患儿的诊断性检测[2-4]。目前我国越来越多的实验室使用串联质谱开展新生儿筛查工作。鉴于此，卫生部临床检验中心选取了部分开展新生儿筛查的实验室对新生儿遗传代谢病串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱项目进行室间质量评价调查。 　　1 对象与方法 　　1.1 室间质量调查对象 　　2013年选取开展新生儿筛查的实验室19家，为三甲综合医院医院和三甲专科医院临床实验室。 　　1.2 室间质控品的递送和批号 　　通过特快专递方式向19家实验室邮寄5个不同批号血斑质控品。质控品由杭州宝荣公司提供，批号分别为201311、201312、201313、201314、201315。 　　1.3 样本处理方法及回报结果注意事项 　　质评物需在2～8℃条件下保存，将质评物当作患者标本进行测定，结果填入对应批号回报表中。回报结果的同时填报使用的测定方法、仪器和试剂名称。 　　1.4 评价项目 　　氨基酸包括瓜氨酸（Cit）、亮氨酸（Leu）、甲硫氨酸（Met）、苯丙氨酸（Phe）、酪氨酸（Tyr）和缬氨酸（Val）；酰基肉碱包括游离肉碱（C0）、丙酰肉碱（C3）、异戊酰肉碱（C5）、辛酰肉碱（C8）、月桂酰肉碱（C12）、棕榈酰肉碱（C16）、十八碳酰肉碱（C18）。 　　1.5 评价标准 　　2013年参加新生儿遗传代谢病串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测项目调查的实验室共19家，实际回报结果的单位为18家，有1家实验室因质控品丢失未回报结果，回报率为94.7%。回报结果按方法学原理（衍生方法和非衍生方法）同时考虑是否是配套试剂分组，以分组后除外x±3s后的中位数作为靶值[5-6]。氨基酸项目评价标准：靶值±25%；酰基肉碱项目评价标准：靶值±30%。 　　2 结果 　　2.1 氨基酸和酰基肉碱结果 　　选取高、中、低浓度的3个批号（201311、201313、201315）分别按照方法学原理同时考虑是否配套试剂分组统计见表1、2。 　　氨基酸项目按方法分组的统计结果，18家回报结果的实验室有14家实验室采用衍生方法不配套的试剂盒，有3家采用衍生方法配套的试剂盒，只有1家实验室采用