美国儿科学会最新先天性甲状腺功能低下新生儿筛查和治疗标准.docVIP

美国儿科学会最新先天性甲状腺功能低下新生儿筛查和治疗标准 美国儿科学会最新先天性甲状腺功能低下新生儿筛查 和治疗标准 黄鸿眉, 余加林 (重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心, 重庆400014) Upda ted Am er ican Academ y of Ped ia tr icsG uidelines on Newborn Screen ing and Therapy for Congenita lH ypo2 thyroidism HUANGHong - mei, YU J ia - lin (Neonata lCenter, ChildrencsH ospita l ofChongqingMedical University, Chongqing 400014, Ch ina) 摘要: 先天性甲状腺功能低下症是由于先天性因素引起甲状腺素合成障碍、分泌减少, 而导致患儿生长障碍, 智力发育落后的 疾病。其发病率居先天性代谢异常疾病的首位。该病早期治疗预后较好, 延迟治疗则可出现不可逆性脑损害, 值得有关临床医师高 度重视。2005年美国健康与人类服务部公布新生儿疾病筛查指南, 将先天性甲状腺功能低下症作为29种首要筛查疾病之一。因 此, 临床医师有必要掌握该病的新生儿筛查原则, 分析筛查结果, 及时诊断和制定合适的治疗方案。 实用儿科临床杂志, 2010, 25( 2): 155- 156 关键词: 先天性甲状腺功能低下; 新生儿筛查; 诊断; 治疗 中图分类号: R722. 1 文献标识码: A 文章编号: 1003- 515X( 2010) 02- 0155- 02 作者简介: 黄鸿眉, 女, 主治医师, 博士学位, 研究方向为早期脑发育, 电 子信箱huanghongmay@ yahoo. com. cn。 通讯作者: 余加林, 男, 主任医师, 教授, 博士生导师, 研究方向为新生儿 疾病, 电子信箱yu jia lin486@ sohu. com。 先天性甲状腺功能低下症( congen ital hypothyroid ism,CH )是导致儿童智力低下的疾病之一。CH 患儿如果在出生2周内开始治疗, 大部分患儿的神经系统发育和智力水平能恢复正常。但是, 如果在新生儿期不能及时发现和开始正确的甲状腺制剂治疗会导致儿童智力低下,进而影响患儿日后的生活质量。甲状腺素(T4 )能从胎盘转运供给患儿, 很多CH 患儿出生时并没有临床表现, 易被忽视, 因此, CH 新生儿筛查受到了全球广泛重视。美国儿科学会最近也对CH 新生儿筛查和治疗标准指南进行修订, 现简述如下。 1 CH 新生儿筛查原则 该指南认为, 新生儿的筛查都需要在出生2 ~4 d完成, 如果没有条件(例如N ICU 的患儿或者在家分娩的早产儿等), 至少在出生7 d内完成。出生24~ 48 h获取的样本可能出现假阳性结果, 而且危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现假阴性结果。当临床症状和表现提示甲状腺功能低下时, 无论新生儿筛查结果如何, 都应当抽血查游离T4 ( FT4 )和促甲状腺激素( TSH )。 2 筛查结果的分析 2. 1 T4 降低合并TSH 升高 2. 1. 1 病因 CH 可造成T4 降低, 同时TSH 升高。 2. 1. 2 处理原则 ( 1)对筛查结果为T4 降低、TSH gt;40 mU# L- 1的婴儿应当立 即进行血清确诊试验; 同时应立即开始治疗, 无需等待确诊试验结果。( 2)对TSH 轻度升高未超过40 mU# L- 1的婴儿, 应当取另1个滤纸标本进行第2次新生儿筛查, 约10% 的CH 患儿TSH 水平在20~ 40 mU# L- 1 ( 2~ 6周婴儿TSH 正常参考值: 1. 7~ 9. 1 mU# L- 1。)。 2. 2 T4 正常伴TSH 升高 2. 2. 1 病因 CH 患儿在新生儿期的特征为TSH 水平增高, 而T4 和FT4 水平可能正常; 另外, 暂时或持续的甲状腺功能异常, 下丘脑2垂体轴发育延迟, 212三体综合征等均可出现T4 正常和TSH 升高的筛查结果。 2. 2. 2 处理原则 这种情况是否需要治疗, 目前尚有争议。虽然这类患儿在出生前几个月内TSH 水平都可能出现增高, 但是对于大于2周龄的患儿, 当TSH 水平仍高于10 mU# L- 1是异常情况, 应予治疗。未接受治疗的婴儿应该在2周和4周复查FT4 和TSH, 如果结果仍异常应该开始治疗。 2. 3 T4 降低和TSH 正常 2. 3. 1 原