血友病医学ppt课件.ppt

2010 WFH推荐发展中国家预防治疗剂量方案（会议讨论稿） 经济条件稍好，因子用量= 2 U/capita: 10u/kg/次，每周2次 或 20u/kg/次，每周1次 （相当于每年用量= 1000U/kg/年） 经济条件一般，因子用量= 1 U/capita: 5 u/kg/次，每周2次 或 10u/kg/次，每周1次 （相当于每年用量= 500U/kg/年） 适用于儿童 2~ 15岁，体重15~45kg （平均30kg） 预防治疗应该何时结束 世界卫生组织建议血友病的预防治疗应该持续到成年时期 有研究表明血友病患者在18-22岁的血友病患者可以停止预防治疗，而不会影响到此后的治疗效果 10.Haemophilia (2003), 9, (Suppl. 1), 32–37 11.Richards M,et，al Haemophilia. 2007 Sep;13(5):473-9 何时停止长期预防治疗？--- 有争议 从幼儿开始，直到青春期生长发育稳定和骨骼成熟； ＞ 21岁； 青春期后可阶梯减少剂量，尽管可能出血次数增加，但关节损害积分并不明显增加； 任何时候临时和短期预防都是需要的！ 中国现有的血友病治疗制剂 2007年  新鲜冰冻血浆（FFP） 未经病毒灭活，仅适合无浓缩物条件时轻中型HA/B。 副作用: 血容量增加，病毒感染. 国外有经溶媒/去污剂处理过的FFP。 冷沉淀（cryoprecipitate） 适用于无浓缩物的轻、中型HA/B (仅发展中国家使用) 副作用: 病毒感染; FⅧ含量不稳定. 3, FVIII 浓缩物 含FVIII 1-3U/mg，1U/kg可提高血浆FVIII2%，含VWF，也可用于VWD。半寿期8-12小时。 副作用：病毒感染，抗FVIII抑制物产生。 中纯度 含FVIII 50-200U/mg，利用层析技术制备，不含VWF。 高纯度 含FVIII 3000U/mg，利用离子交换层析或单克隆抗体技术制备，不含VWF，用于FVIII抑制物 (中高滴度, 10-30BU) 的治疗。 超高纯度 4, 基因重组FⅧ（r FⅧ） 基因克隆技术制备，1990年美国FDA批准， 其生物活性，半减期与血浆FⅧ相似， 纯度更高，安全，无病毒污染。 主要用于重型HA和抑制物的治疗。 价格昂贵，也可产生抗体。 血友病的鉴别试验 临床表现 遗传方式/家族史 实验室检查 血友病A 多幼年发病 主要为关节肌肉出血 X染色体隐性遗传 一般为男性患病 APTT延长，PT、BT、BPC正常 FⅧ：C降低 FIX：C正常 仅在患者体内出现抗体时，抗体筛选试验异常 血友病B 多幼年发病 主要为关节肌肉出血 X染色体隐性遗传 一般为男性患病 APTT延长，PT、BT、BPC正常 FIX：C降低 FⅧ：C正常 仅在患者体内出现抗体时，抗体筛选试验异常 血管性血友病 (vWD) 常有皮肤黏膜出血倾向，以鼻出血和牙龈出血最常见，女性常月经过多 病情没有血友病A/B严重 常染色体显性或隐性遗传 男女均可患病 BT延长 FⅧ：C降低 vWF：Ag降低 获得性血友病 多成年发病 皮肤、软组织出血，主要表现为广泛性皮肤紫斑和内脏出血 无家族史 男女均可患病 APTT延长，PT、BT、BPC正常 FⅧ：C/FIX：C降低 抗体筛选试验异常 其他遗传性凝血因子缺乏性疾病 多种出血表现 常染色体隐性遗传 男女均可患病 FⅧ：C/FIX：C正常 FXII：C、FXI：C、FX：C、FV：C、FII：C和纤维蛋白原含量降低 血友病与其他出血性疾病的鉴别 Giangrande P. Acquiredhemophilia. World Federation of Hemophilia, 2005. /2/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/TOH38_Acquired_Hemophilia.pdf 什么是罕见凝血因子缺乏症? World Federation of Hemophilia. -2009. /2/docs/Publications/Other_Languages/RBD_booklet-Chinese.pdf 急性出血时的处理——RICE 立即采取急救措施，限制出血和降低损害程度 REST 休息 ICE 冰敷 COMPRESSION 压迫 ELEVATION 抬高 避免受伤的肢体活动 用湿毛巾包冰块或冰袋敷5分钟，暂 停10分钟，可反复，减少疼痛与出血 可用弹性绷带或弹力袜包扎关节或 压迫肌肉 将出血部位抬高