地中海贫血临床应用ppt课件.pptVIP

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地中海贫血临床应用ppt课件

代理报关委托书委托报关协议关于审理城镇房屋租赁合同纠纷案件司法解释有关劳务派遣制度设计及对劳务派遣行业的影响分析糖皮质激素在呼吸系统疾病中的合理应用严重脓毒症导致急性肺损伤病人自发利尿现象的观察分析 地 中 海 贫 血 Thalassemia 地中海贫血:海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血 由于珠蛋白基因缺陷(突变、缺失等)导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全被抑制,珠蛋白肽链间的正常平衡异常、正常成人型Hb(HbA?2?2)合成降低的一种高度异质性的遗传性血红蛋白病。 概念 地中海沿岸国家:如意大利、希腊、塞浦路斯。 非洲:主要在北非国家,阿尔及利亚及利比亚北部、埃及、苏丹和索马里北部 亚洲:中东国家(沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克)、中国、东南亚各国(印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西亚、马来西亚等)。 中国:长江以南省份,尤其以广东、广西、海南、四川、云南、台湾等省份为多发。 主要分布 中国地中海贫血基因频率及发病率: 云南4.8%、四川2.37%, 贵州2.21%、 福建1.83%, 广西1.52%、广东:1.08% 结构: Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 ?类 肽链 + 1对非?类 肽链 每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子,构 成一个血红蛋白单体,血红蛋白是由两种(?类 和非?类)共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条?类肽链和两条非?链组成的四聚体才是最稳定的。 功能:携带O2和CO2 Hb的结构和功能 血红蛋白结构图 一种或多种珠蛋白基因缺陷 一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如 其他类型珠蛋白肽链相对过多 珠蛋白肽链合成间的平衡异常 正常Hb的生物 合成降低- -贫血 过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC,RBC被破坏– 无效造血和溶血 骨髓造血代偿性增强,肠道铁吸收增加, 输血- -继发性铁负荷增多症 地中海贫血的病理生理 根据肽链合成障碍的不同,一般将地中海贫血分为 ?-地贫; ?-地贫; ??-地贫; ?-地贫 ?-地贫由?基因的点突变所致。 ?-地贫一般由?基因的缺失(deletion)引起。 (现在我们主要了解?-地贫、 ?-地贫) 分型 ?-地 中 海 贫 血 定义: ?-珠蛋白基因缺失导致?链合成障碍(减少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。 发病机制: 正常人?链的合成是由第16对染色体上两对连锁的?珠蛋白基因控制 这4个基因不同程度的缺失造成?链合成减少、HbA不足和小细胞低色素性贫血 ?珠蛋白基因缺陷 ?珠蛋白肽链合成减少或缺如 胎儿期:?肽链相对过多Hb Barts (?4) ?与非?肽链合成之间的平衡异常,过剩的非?肽链形成异常Hb 正常Hb生物合成降低 HbH沉积于RBC形成包涵体 溶血 宫内缺氧、水肿、死胎 造血代偿性增强, 肝脾肿大、骨骼病变 贫血 肠道铁吸收增加,输血 - -继发性铁负荷增多症 ?-地中海贫血的病理生理 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征(重型? 地贫) 中间型?-地中海贫血(HbH病) 标准型?-地中海贫血 静止型?-地中海贫血 ?-地中海贫血的分型 ?-地中海贫血 各分型的临床症状 (4型) Hb Bart’s 胎儿水肿综合征(重型? 地贫) 临床表现 早产、死产或生后不久死亡。 严重贫血(苍白)、可有黄疸,肝、脾肿大。 心脏扩大,水肿、胸腔、心包、腹腔积液。 低体重、发育不良。 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征(重型? 地贫) 临床表现 出生时一般无明显症状,肝脾不肿大,但红细胞形态异常。 多在婴儿期以后出现溶血性贫血,一般为轻~中度贫血,肝、脾肿大,以脾大为主。 可出现黄疸,胆结石。 继发感染或服用氧化性药物可使溶血性贫血加重。 年龄较大患者可以出现类似? -地贫的特殊面容。 中间型?地中海贫血(HbH病) 黄疸 临床表现 临床无症状或症状轻微,无或仅有轻度贫血和血常规改变,易误诊为低色素性营养性贫血。 标准型?地中海贫血 临床表现 没有任何临床症状及血常规改变,仅在进行家系调查或脐带血的血红蛋白普查中才发现(脐血中有少量1~3%HbBart’s)。 静止型?地中海贫血 ? -地 中 海 贫 血 定义: ?-珠蛋白基因缺失导致?-链合成障碍(减少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。 发病机制: 贫血增加肠道铁的吸收+反复输血,含铁血黄

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