刘祖洞的遗传学第二版)笔记.docVIP

遗传学总复习第一章 绪论? ? 遗传学及分支学科遗传学的发展、任务第二章 孟德尔定律key　words：反应规范（reaction norm）、等位基因（allele）、复等位基因（multiple alleles）、 表型模写（phenocopy）、外现率（penetrance） 、互补基因（complementary gene）、 抑制基因（suppress gene）、表现度（expressivity）、抑制基因（inhibitor）、上位效应（epistatic effect ）、叠加效应(duplicate effect)一、积加概率 卡平方测验 三大定律 系谱符号 概率的应用 二、遗传的染色体学说三、细胞分裂中染色体的变化 核型 染色体形态分析四、基因的作用及与环境的关系五、基因与环境六、一因多效、多因一效七、显、隐性的相对性八、致死基因九、ABO血型、Rh血型、HLA血型、血型不亲和、孟买型与类孟买型十、非等位基因间的作用：互补、抑制、显性上位、隐性上位第三章 　连锁遗传分析与染色体作图 key word：伴性遗传（sex-linked inheritance）、从性遗传（sex-condition inheritance）、 限雄遗传（holandric inheritance）、 HYPERLINK /Search.asp?ModuleName=ArticleField=TitleKeyword=基因组 基因组印迹（genomic imprinting）、Lyon 假说、 动态突变（dynamic mutation）、拟常染色体基因（pseudoautosomal gene）、性分化（sex differentiation）、 脆性X综合症（fragile X syndrome ）、睾丸决定因子（testis-determining factor ）一、性别决定与伴性遗传1、 性别决定：1）、染色体的性决定：XY型、ZW型、XO型2）、其他：单倍型、环境决定、基因决定2、环境对性分化的影响：1）、外环境：营养、温度、光照等2）、内环境：激素3、人类性别畸形：1）、性染色体数目改变：??（1）、先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）：47，XXY??（2）、性腺发育不全（Turner syndrome）：45，XO??（3）、多X与多Y个体??（4）、真两性畸形：46，XX/47， XXY、46，XY/XO、46，XX/46，XY等??2）、性染色体结构的改变：? ? （1）、脆性X染色体病（fragile X syndrome）：动态突变? ? （2）、Y染色短臂缺失??3）、基因突变：? ?? ?（1）、男性阴阳人（男假两性畸形）：46，XY? ???X染色体上雄性激素受体基因（tfm）或常染色体面5α-还原酶? ?? ?基因突变。? ? （2）、女性阴阳人（假两性畸形）：46，XX? ?? ?21羟化酶或11β-羟化酶基因突变，导致雄性激素产生 。4）、性畸形的原因：? ?是由于亲体的生殖细胞在减数分裂中，性染色体不分离或双受精引起。4、性别检测：染色体法、染色质法、分子杂交法、PCR法5、伴性遗传： 1）、伴性遗传的特点：与性别有关，孟式遗传，正反交结果不同2）、人类几种伴性遗传的性状：血友病、色盲、Xg血型、秃顶、HD舞蹈症、DM肌营养不良等? ? 二、 染色体和连锁群key words：连锁、单交换(single crossingover)、双交换（double crossingover）、交换率 (crossing frequency)、??重组率(recombinant frequency)、 图距(map distance)（一）连锁与交换：完全连锁、不完全连锁（二）三点测验（三）交换值与重组值（四）发率与干涉：干涉=1-并发率（五）真菌类的遗传分析第四章 基因与 HYPERLINK /Search.asp?ModuleName=ArticleField=TitleKeyword=基因组 基因组key words：朊病毒（prion）、核酶（ribozyme）、任意引物PCR(arbitrarily primed PCR AP-PCR)、Southern blot 、Northern blot、Western blot、原位杂交（in situ hybridization）、HGP（Human Genome Program）、聚合酶链式反应（ polymerase chain reaction，PCR）、限制性片断长度多态性(reaction leng