安徽省滁州市第二中学高中生物（人教版）课件必修二2.5.3人类遗传病.pptVIP

* 左右两个返回，分别与不同页面进行链接，实现ppt的交互性 * 此处有超链接，如果学生在某种疾病的分类上，存有疑问，可以进一步链接到该病，进行系谱图的分析，从而判断出该病的遗传方式。根据课堂情况，按需使用。 * 组织学生小组讨论，表达交流 苯丙酮尿症 ——常染色体隐性遗传病  60%患儿有脑电图异常，智力低下 。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 酶 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮尿症 苯丙酮酸(异常) 积累 无酶 大量苯丙氨酸及其异常代谢产物在体内堆积，对患儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 苯丙酮尿症 不食人间烟火的天使 并指 ——常染色体显性遗传病 若9号经手术治疗后表现正常，与正常女性结婚，其后代一定正常吗？ 先天聋哑 ——常染色体隐性遗传病 zxxkw 白化病 某白化病家系图 ——常染色体隐性遗传病 ——常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍，常常表现为侏儒症 软骨发育不全 ——常染色体显性遗传病 多指 ——常染色体显性遗传病 （1）男患者多于女患者。 （2）往往有隔代交叉遗传的现象 ①男患者的隐性致病基因通过女儿传递给 外孙，使外孙患病 ②女患者的父亲和儿子一定患病。 红绿色盲症 —— X染色体隐性遗传病 zxxkw （1）女性患者多于男性患者。 （2）往往有世代连续遗传现象 ①患者的双亲之一必为患者 ②男患者的母亲和女儿一定患病。 抗VD佝偻病 ——X显性遗传病 单基因遗传病 显性遗传病 常染色体显性 X染色体显性 隐性遗传病 常染色体隐性 X染色体隐性 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 并指 白化病 多指 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 软骨发育不全 苯丙酮尿症 单基因遗传病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 并指 白化病 多指 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 软骨发育不全 苯丙酮尿症 调查人群中的遗传病 确定调查课题 制定调查方案 实施调查 撰写调查报告 发病率？ 遗传方式？ 范围？误差？ 困难？解决措施？ 数据处理？进一步的研究 二、遗传病的监测和预防 遗传咨询 分析遗传病的传递方式 提出防治对策和建议 身体检查，了解病史， 做出诊断 推算后代发病风险率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 二、遗传病的监测和预防 产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1.羊水检查 2.B超检查 3.孕妇血细胞检查 4.绒毛细胞检查 5.基因诊断 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2～2.5万个。 1.过程： 2.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3 000万个碱基对 三、人类基因组计划与人体健康 1. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A. 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C. 21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条 D. 单基因病是指一个基因控制的遗传病 D 2.(2012·福州高一检测)21三体综合征患者在我国估计不少于100万人，通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能有效预防它的产生和发展。21三体综合征属于( ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.流行感冒 D 4.抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定 的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ ） A.男患者与女患者结婚，其女儿正常 B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病 D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 D 3. 血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父 表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当 是( ) A.儿子、女儿全部正常 B.儿子患病，女儿正常 C.儿子正常，女儿患病 D.儿子和女儿中都有可能出现患者 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常疾病 二、遗传病的监测和预防 1.遗传咨询 2.产前诊断 三、人类基因组计划与人体健康 * 此处有