医学遗传学ppt课件第二章_遗传的细胞学基础.pptVIP

第二章 遗传的细胞学基础;第一节 染色质与染色体;1.DNA：2~2.5万个编码蛋白质基因 2.组蛋白：;组蛋白的某些特征;2.非组蛋白：;二、染色质的分子结构 核小体是染色质的基本组成单位，为染色质的一级结构，? 10nm。 核小体：核心部 + 连接部;球状组蛋白核心;;;核小体 nucleosome;三、染色质的类型 间期染色质按其形态特征与染色性质的不同可分为两类：常染色质与异染色质。;常染色质enchromatin （伸展染色质 、功能性染色质）： 无明显螺旋和盘曲、染色浅、功能上活跃。多在S期的早、中期复制。;是间期核中处于凝缩状态染色质纤维 无转录活性，用碱性染料染色时着色较深的染色质组分。 多位于核周近核膜处。;结构异染色质：在所有细胞类型及各发育阶段中均处于凝集状态。 兼性异染色质：是在某些类型或阶段，原有的常染色质凝聚并丧失转录活性后转变而成的异染色质，可转化为常染色质。;;四、染色体的包装;;;solenoid;3 .三级结构：超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺旋管长度压缩了40倍。;;染色体纵轴;DNA;;Human Chromosomes;扫描电镜下的染色体;第二节 性染色质;Lyon假说要点：; X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质 ; 正常男性在间期细胞，用荧光染料染色后，在核内出现一强荧光小体，直径0.3um，称y染色质。 ;Y染色质; y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧光染料染色后发出荧光，女性中不存在，细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。;第三节 人类性别决定的染色体机制;性染色体学说： 人类性别是细胞中的性染色体决定的 ，但决定个体的表型性别是Y染色体。y上有一个睾丸决定因子(在短臂上)基因(testis determining factor,TDF），有男性化的强烈作用。 ;X; 1966年，把性别决定的基因称为睾丸决定因子（testis-determining factor,TDF），定位在Y染色体短臂上。 1990年，在Y11.3上，发现性别决定基因（sex-determining region of Y chromosome ，SRY）。 但SRY基因不是唯一决定睾丸发育的基因。;第四节 配子发生与减数分裂;? 3、过程：;(二)卵子的发生;排卵过程;3、过程：;卵原细胞增殖在胚胎早期进行 前期 I 双线期(停顿).;二、减???分裂;（一）减数分裂前的间期 （二）减数分裂过程;减数分裂;1 .第一次减数分裂Meiosis I（MI）;2）偶线期zygotine 占减数分裂周期20%。称配对期。;同源染色体 Homologous chromosomes： 大小形态相同、结构相似、一条来自父亲一条来自母亲， 上面载有等位基因的一对染色体(2n).; 同源染色体配对并形成联会复合体---------Synaptonemal complex;侧生组分;1.二价体 ?四分体;同源染色体I的2条姐妹染色单体;1. 交叉端化，同源染色体相互排斥、分离。;前期I(终变期);减数分裂过程;中期I;1.同源染色体分离，四分体?二分体;（4）末期 I Telophase I;metaphase I;2 . 第二次减数分裂 Meiosis II;（一）、减数分裂 I;2、 减数分裂 II;1.保持遗传性状的相对稳定。 2n(46) → n (23) 2.是遗传三大规律的细胞学基础。 3.是人类复杂的遗传和变异的基础之一。 配子种类：223＝8388608 受精卵种类：223×223＝70368744177664;;46XY;46XX