Testing for Familial Pancreatitis家族性胰腺炎的诊断测试ppt课件.pptVIP

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2018-07-31 发布于贵州
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临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 Diagnostic Testing for Familial Pancreatitis Emma McCarthy Clinical Scientist Merseyside Cheshire Regional Molecular Genetics Laboratory Aims Overview of pancreatitis both hereditary and idiopathic Genes involved diagnostic service PRSS1 dosage analysis Pancreatitis Inflammatory disease Severe abdominal pain Nausea Vomiting fever Acute or chronic Premature activation digestive enzymes Common triggers Excessive alcohol consumption Smoking Gallstones TRYPSINOGEN TRYPSIN AUTODIGESTION CHRONIC PANCREATITIS PERMANENT LOSS OF FUNCTION DIABETES / PANCREATIC CANCER multiple attacks premature activation enzymes activation irreversible scarring advanced stages Reproduced from: Rosendahl et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007 2:1 Diagnostic service PRSS1 Fluorescent sequencing exons 2 + 3 SPINK1 p.N34S mutation (pyrosequencing) CFTR 28 mutations (Elucigene CFHT) EUROPAC: www.liv.ac.uk/surgery/europac.html Hereditary Pancreatitis (HP) Autosomal dominant Reduced penetrance Childhood: recurrent episodes acute pancreatitis Adulthood: chronic pancreatitis Mutations of cationic trypsinogen gene (PRSS1) Cationic Trypsinogen PRSS1 gene (protease serine 1) Trypsin Activates digestive enzymes Self regulating Autocatalytic activation Feedback inhibition - cleaves at Arg122 R122H mutation - “super trypsin” PRSS1 PRSS2 TRY5 TRY7 TRY6 TCR TCR 4kb initial PCR product N29I L41L C48C p.N29I c.86AT p.C48C c.144TC p.L41L c.121CT p.N54S c.161AG p.V59V c.177AG p.G62G c.186CT Laboratory Data Prior 2007: PCR / restriction digest - p.A16V, p.N29I, p.R122H Feb 2007: fluorescent sequencing exons 2 3 Pathogenic mutations detected - 7/77 (9.1%) 2/77 unclassified variants Total sequence changes identified - 9/77 (11.7%) Idiopathic Chronic Pancreatitis (ICP) 30% pancreatitis cases - unknown cause Susceptibility genes: SPINK1 - Serine Protease Inhibitor Kazal type 1 CF