《人类常见遗传病》ppt课件.pptVIP

第七章 人类常见遗传病;;可遗传的变异的来源有哪些？;人类遗传病的类型;Contents;第一节 染色体病;染色体病的类型;一、常染色体病;临床表现;21三体综合征;染色体显带技术;（二）18三体综合征;临床表现;（三）13三体综合征（Patau’s syndrome）;临床表现;（四）猫叫综合征（5p-综合征）;临床表现;（五）18q-综合征（De. Grouchy’s syndrome）;二、性染色体病;临床表现;（二）Klinefelter综合征;临床表现;（三）XYY综合征;临床表现;（四）X三体综合征 ;（五）两性畸形;临床表现;染色体病的特征;第二节 单基因遗传病;一、常染色体显性遗传病;（一）家庭性高脂蛋白血症（hypercholesterolaemia）;高脂血症的分类;高脂血症的家族性特点;（二）马凡氏综合征（marfans syndrome）;临床表现;病例;（三）亨丁顿氏舞蹈病（Huntington’s disease） ;（四）结肠息肉（Peutz jeghers syndrome I）;（五）体质性低血压 (Primary hypotension);治疗;（六）椭圆形红细胞增多症（Hereditary elliptocytosis）;遗传性椭圆形红细胞增多症;该病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加（下图）。 本症大部分为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性型。男女均可发病。 常染色体显性型特征为 贫血、黄疸及脾肿大。 常染色体隐性遗传者也 多有显著贫血及巨脾， 频发黄疸。 ;分型;并发症;其他常见常染色体显性遗传病;二、常染色体隐性遗传病;（一）苯丙酮尿症（Phenykelonuria） ;苯丙酮尿症病因及表现;（三）白化病（Albinism）;白化病的分类 ;病因及表现;（二）镰刀形红细胞贫血病（Sivklecell anemia ）;镰刀型细胞贫血症的病因分析;症状;杂合体;三、伴性遗传病;（一）X伴性显性遗传病（X－linked dominant inheritable disease）;1.遗传性肾炎（hereditary nephritis）;2.假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophic muscular dystrophy）;假肥大型肌营养不良症;3.抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resi-stant Rickets);疾病症状;（二） X伴性隐性遗传病（X－linked recessive inheritable disease）;1.血友病;血友病（hemophilia）;（三） Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease）;四、限性、从性遗传病;第三节　多基因遗传病（Polygenic inheritable disease ）;二、常见多基因遗传病;糖尿病;分型;（二）动脉粥样硬化症（atherosclerosis）;（三）无脑儿(anencephalus);三、心血管病与遗传;先天性心脏病;原发性高血压(essential hypertension);四、肥胖与遗传 ;五、衰老与遗传;第四节 肿瘤与遗传;二、肿瘤的遗传机制;三、肿瘤防治的遗传学对策;Thank You !