山西省非综合征型耳聋患者耳聋基因的检测研究-study on detection of deafness genes in patients with non-syndromic deafness in shanxi province.docxVIP

下载本文档

17
0
约3.29万字
约 52页
2018-07-31 发布于上海
举报
版权申诉

山西省非综合征型耳聋患者耳聋基因的检测研究-study on detection of deafness genes in patients with non-syndromic deafness in shanxi province.docx

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

山西省非综合征型耳聋患者耳聋基因的检测研究-study on detection of deafness genes in patients with non-syndromic deafness in shanxi province

2.1测序结果..........................................................................................................................282.2电泳结果..........................................................................................................................283讨论......................................................................................................................................304结论......................................................................................................................................31参考文献.........................................................................................................................................32综述.............................................................................................................................................34致谢.............................................................................................................................................44在学期间承担/参与的科研课题与研究成果.....................................................................45个人简历.........................................................................................................................................46山西省非综合征型耳聋患者耳聋基因的检测分析摘要目的:本课题采用多种检测技术对非综合征性耳聋患者的致病基因进行筛查，统计常见基因的突变位点，寻找新的致病基因，为疾病的产前诊断、早期筛查及治疗提供依据；同时也为耳聋基因的诊断提供了更快速、简便、灵敏的方法。方法:由山西省太原市中心医院中心实验室收集山西省各地区聋哑学校的耳聋患者标本300例，年龄均在8-23岁之间。纳入标准为：除听力下降以外不伴有其他任何临床症状。通过对患者临床症状，检验结果及相关检查确诊并建立资料库。由患者本人或监护人签署知情同意书后采集外周血。采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法对4个常见基因二十个位点进行筛查，并统计突变位点，对未发生突变的标本选取10例用基因捕获+二代测序的方法进行检测，筛选出新的热点致病基因，并合成相应的引物，用Sanger测序的方法对剩余标本进行检测，寻找致病突变位点，用100例正常标本作为对照。结果:1．通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法对300例耳聋患者标本检测后，有152例发生突变。2．在剩余的148例标本中选取10例，经过基因捕获+二代测序的方法进行检测后，有3例发生TRIOBP基因的突变，2例发生TPRN基因的突变。3．通过对上述两个基因的相应外显子进行引物的设计与合成，对剩余的138例标本用Sanger测序进行检测，发现TRIOBP基因中，131例携带c.3559TC（p.F1187L）,11例携带c.3070CA(p.P1024T)的突变，通过正常对照的验证，c.3559TCT可能是SNP位点，而c.3070CA在正常对照组中未被发现，该位点能否导致I耳聋，还有待进一步验证；TPRN基因未见突变。结论:1．GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA这四个基因是山西省耳聋患者的主要致病基因，但各突变位点的携带率与全国其他地区有明显的差异；2.TRIO