医学推进个体化用药迈入个体化医疗杭州课件.pptVIP

BaiO;何为个体化医疗？ 个体化用药的前体，今生，来世 个体化用药的基石——药物基因组学 “基因检测”——个体化医疗，个体化用药的核心武器 期待实现的未来“个体化”;; 2011年6月15日，美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称，贝勒大学医学院的研究人员及来自圣地亚哥和密歇根大学安娜堡分校的专家通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍（Dopa-ResponsiveDystonia）疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。贝勒人类基因组测序中心主任RichardGibbs博士说：“我们有能力利用全基因组测序造福患者，这是一个巨大的进步。” ;BaiO;; ;个体化医学是根据个体对特定疾病的易感性的基因变异而施行的早期预警、预防和一旦发病后根据药物相关基因的变异实行个体化药物治疗。 ;;BaiO;;;俱身热头痛;BaiO;针对每位病人的不同特点制定更适合的治疗方案;由此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人群，主要用于： 1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 ;;药物作用受药物代谢、转运、靶点多态性控制;相同病症 相同治疗药物 相同剂量; 早在20世纪50年代，人们就发现不同的遗传背景会导致药物反应的差异，而这些差异是由基因多态性造成的 基因组中每500-1000bp就有1个呈现变异，但是直到20世纪80年代这些差异才引入药物遗传学。 人们发现了许多具有基因多态性的酶，在此基础上建立了药物基因组学。 ; ;;BaiO;根据药物基因组学的原理，为特定人群设计最为有效的药物 提高疗效 缩短病程 减少毒副反应 降低治疗成本 ;BaiO;1998年，美国推出新药“赫赛汀”，标志着个体化用药时代的来临。 1999年4月19日，美国首次提出以遗传为导向的个体化用药. 2003年，美国FDA颁布《行业指南草案：药物基因组学数据报送》，2005年3 月22 日正式颁布 2005年美国FDA批准第一个个体化用药基因检测产品上市，个体化用药 基因型检测的序幕正式被拉开。 ;2002: 提出PGx是资料提交的‘安全港’概念 2003: 发布药企提交资料指导原则草稿 2004: PGx 被确认为FDA通向未来的“重要途径”中的关键机会 多专业PGx评估小组组成. FDA受理“自主基因组学数据的提交 (Voluntary Genomic Data Submission, VGDS)” 2005 设立基因组网站: /cder/genomics 药企指导原则最终规定发布;;*;;基因;被撤出市场的药物;数据截止至2010年6月份;基因检测就是提取血液中的DNA样品，根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求，分别采用DNA测序或SNP基 因分型技术共同完成检测。 基因检测使人们能及时了 解自己的基因信息，了解 身体患疾病的风险，预防 疾病的发生。 ;未来医院疾病诊断的核心; ;● 诊断性基因检测 多数用于有症状单基因疾病诊断 单基因疾病症状出现前的诊断 ● 预测性基因检测 多数用于多基因常见疾病的遗传风险预测 ● 个体化用药基因检测 用于指导临床药物治疗;临床可用于药物代谢酶（CYP）基因多态性检测的技术主要有三种： DNA测序技术（DNA sequence） 基因芯片技术（gene microarray） 和 实时定量PCR技术（Real time PCR，RT-PCR）;BaiO;BaiO;BaiO;BaiO;BaiO;THANKS!