《遗传性肾脏疾病》ppt课件.pptVIP

肾外症状的处理 2.颅内动脉瘤 年龄18-35岁 有颅内动脉瘤家族史 磁共振血管造影 (-) (+) 5年后重复 ≤6mm颅内动脉瘤 2年后复查 6mm颅内动脉瘤 治疗 血管造影 手术治疗 B超引导下囊肿穿刺术 囊肿去顶减压术 开放手术 腹腔镜囊肿减压手术 经皮肾动脉栓塞术 肾脏切除术 囊肿穿刺 在B超的引导下，对直径大于5cm的囊肿行穿刺抽液术，并注入硬化剂（无水酒精、四环素等），可消除部分症状 1）对单发性肾囊肿大于8cm以上伴有症状者 2）囊肿大于5cm以上或囊肿位于肾盂旁，不宜行囊肿 穿刺术者 3）多囊肾囊肿代偿期，为延缓肾功不全发展速度者 囊肿去顶减压术指征 高血压危险因素评估及防治新进展结核病防治临床技能竞赛防控部分培训老痴呆康复训练系统项目计划书雷替曲塞在结直肠癌肝转移及原发性肝癌介入治疗中的应用颅脑损伤和急性脑血管意外的急救护理麻疹疫情调查与处置技术指南 高血压危险因素评估及防治新进展结核病防治临床技能竞赛防控部分培训老痴呆康复训练系统项目计划书雷替曲塞在结直肠癌肝转移及原发性肝癌介入治疗中的应用颅脑损伤和急性脑血管意外的急救护理麻疹疫情调查与处置技术指南 内 科 学 第五篇 泌尿系统疾病 第十一章 遗传性肾脏疾病 梅长林 戴 兵 发病机制 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗 第一节 常染色体显性多囊肾病 ADPKD流行病学 ADPKD发病率1/400-1/1000 全世界大约有1250万患者，我国约有150万人患此病 ADPKD占终末期肾衰病因8-10%。可发生于任何年龄 多囊肾病遗传学特征 1957年，Dalgaard随访284名病人及其家系，首次提出多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病。其特点有: (1) 患者多为杂合子 (2) 代代发病 (3) 男女发病相等 (4) 1/2子代发病 (5) 致病基因外显率为100% PKD致病基因- PKD基因 PKD1 PKD2 基因定位 16p13.3 1985年 Reeders等 4q22-23 1995年 欧洲多囊肾病协作组 基因克隆 1994年 欧洲多囊肾病协会 1996年Somlo等 致病比例 85～90％ 10～15％ 基因全长 50kb 68 kb 外显子数 46 15 转录mRNA 14 kb 5.4kb 编码蛋白 多囊蛋白1（PC1） 多囊蛋白2（PC2） PKD基因产物——多囊蛋白 PC1 PC2 氨基酸 4302 968 分子量 46万 11万 亚细胞定位 细胞膜 内质网膜 蛋白作用 钙离子或钠离子通道 钙离子通道 多囊肾病的囊肿形成 环境 因素 ADPKD的临床表现 肾脏表现： 形态、功能、激素分泌、并发症 肾外表现： 胃肠道、心血管、生殖系统、其他 ADPKD 的临床表现 颅内动脉瘤 10％ 二尖瓣脱垂 26％ 肝脏囊肿 50％ 肾脏囊肿 100％ 腹壁疝 前列腺囊肿 肾脏形态及功能改变 肾脏表现 发生率 形态改变 肾囊肿 100% 肾腺瘤 21% 囊肿钙化 常见 功能改变 肾脏浓缩功能减退 100% 尿枸橼酸排泄降低 67% 尿酸化功能受损 未明 激素分泌 肾素分泌增加 高血压病人 促红素产生增加 ESRD病人 肾脏并发症 并发症 发生率 高血压 80% ESRD 血尿/出血 50% 急、慢性疼痛 60% 泌尿系感染 常见 肾结石 20% 肾功能衰竭 50% (60岁时) 多囊肾病的诊断 家族史 临床 超声 CT 核磁共振 基因诊断 症状后诊断 症状前、产前诊断 临床诊断标准 有明确ADPKD家族史 双侧肾脏各有3个以上囊肿 无ADPKD家族史 ≤15岁，双侧肾脏各