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临床医学地中海贫血分子机制ppt课件
地中海贫血的分子机制;起因——一只虫子引发的“血案”?;概述;分类;α地中海贫血分类;α地中海贫血静止型;α地中海贫血轻型;α地中海贫血中间型;α地中海贫血中间型;α地中海贫血重型;α地中海贫血发病机制;地中海贫血致愚、致残、致死情况;诊断;鉴别诊断;治疗;β地中海贫血—分为三型;β地中海贫血重型; 患儿颅骨及面颊部骨骼增大,头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距离增宽,眼睑浮肿,形成地中海贫血的特殊面容。;X线颅骨照片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺;β地中海贫血重型地贫实验室检查;β地中海贫血轻型;β地中海贫血中间型;;地中海贫血的遗传和预防 ;第二节 分子机制血红蛋白概述 ----Hb的组成、结构及类型;血红蛋白的类型;血 红 蛋 白 类 型; 血红蛋白基因;?珠蛋白基因簇;11p15.5; 二、Hb发育演变与遗传控制;三、α、β珠蛋白基因结构及表达 ;;珠蛋白基因表达 ;珠蛋白基因表达特点;β地中海贫血——由于?珠蛋白基因的缺 失或缺陷使?链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
特点:HbA↓
都表现为低色素性贫血
;α地中海贫血;;胎 儿 水 肿 ;α地贫的分子基础 ;β地中海贫血 ;β-地中海贫血临床分类;X线颅骨照片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺;?-地中海贫血的分子基础;β地中海贫血发病机制
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