染色体微缺失与男性不育关系ppt课件.ppt

Y染色体微缺失与男性不育;据世界卫生组织（WHO）统计，全世界约有15％夫妇遭受不育的困扰 10－30％患者由于遗传学异常引起 Y染色体微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素 ;Y染色体微缺失的发生率;Y染色体微缺失; 1976年 Tiepolo等发现6名无精症患者Y染色体长臂远端部分缺失，将改区域命名为无精子症因子(Azoospermia factor, AZF )基因。揭开了人类研究Y染色体微缺失与男性不育的序幕 1991年 Vogt等将AZF定位于Yq11.22-11.23 1996年 Vogt等进一步将AZF划分为三个区域：AZFa，AZFb和AZFc;Y染色体微缺失检测在欧美的临床应用; ;;睾丸发生相关基因： H-Y抗原基因 ZFY基因 SRY基因 精子发生相关基因： Y染色体长臂三个区域，分别称为AZFa、AZFb 和AZFc 1999年，Kent-First又提出了AZFd的概念，认 为在该区域内也有精子发生基因的存在 ;AZF 区域相关基因的结构和功能;AZF 区域相关基因的结构和功??;AZF 区域相关基因的结构和功能;AZF 区域相关基因的结构和功能;AZF 区域相关基因的结构和功能;AZF 区域相关基因的结构和功能;AZF区的序列特征;Y染色体微缺失的分子机理;AZF 缺失频率;Y染色体微缺失与睾丸的病理组织学; 最初的研究集中在特发性无精症和少精症的患者。 后来研究发现对于占最大比例的AZFc缺失，其患者精子计数可以从无精到正常，所以精子的数量正常不一定就代表没有Y染色体微缺失。 另外还发现，在有原因的无精症和少精症患者（睾丸的病变、阻塞性无精症、精索静脉曲张等）、染色体改变的患者（非整倍体、缺失、易位）和核型正常但表型严重异常的患者中亦有检测到Y染色体微缺失。 ;Y 染色体微缺失和治疗;Y染色体微缺失的检测技术;结语