染色体微缺失与男性不育ppt课件.pptVIP

Y染色体微小缺失与男性不育 艾迪康医学检验中心研发部：陈婕 染色体定义 染色体是细胞核中由DNA、蛋白质和少量RNA组成的易被碱性染料着色的一种丝状或杆状物 染色体定义 人体共有23对染色体，其中22对为常染色体，剩余一对（２条）为性染色体，女性是２条Ｘ染色体，即ＸＸ核型；男性则是１条Ｘ染色体和１条Ｙ染色体，即ＸＹ核型 Y染色体定义 Y染色体是人类以及大多数哺乳类的性别决定染色体之一。哺乳类的Y染色体含有能够促使胚胎发育成为雄性的基因，这个基因称为SRY基因。其他位于Y染色体的基因，则是制造正常精子所必须。 Y染色体微缺失定义 Y染色体:男性的特征性染色体，仅有60Mb长，功能基因缺 乏，大部分为隐性功能区，其中性别决定区是Y染色体的主要区域。 Yp Yq Y染色体缺失主要区域：染色体长臂远端，此区域被称为AZF区（azoospermia factor),此区域存在控制精子发生的基因。 着丝粒 SRY基因 AZFa AZFb AZFd AZFc Y染色体缺失原因： A、再发现现象（de novo缺失） B、垂直遗传 C、睾丸生殖细胞中有缺失的染色体 Y染色体微缺失意义 不同AZF区段缺失的临床意义 1、AZFa缺失：导致青春期精子发生障碍，临床多表现为“唯支持细胞综合征”，“小睾丸症”，“少精子症” 相关基因：DFFRY、DBY、UTY、TB4Y等 2、AZFb缺失：睾丸活检无任何表型变化，完全性缺失能够找到成熟精子的可能性为0。 相关基因：RBMY、CDY、XKRY、ELF-1A、SMCY等 3、 AZFc缺失：睾丸表型多样化，精子计数可从无到正常，伴随精子形态异常， “唯支持细胞综合征” 相关基因：DAZ、PRY、BPY2、TTY2、CDY、RBM等 Y染色体微缺失意义 Y染色体微缺失检测的临床意义（男性不育筛查项目，辅助生殖前筛查项目） 1、确定无精、少精患者病因 2、减少病人痛苦以及提高辅助生殖几率 3、提供遗传咨询避免将疾病遗传下一代 注意：WHO统计，已婚夫妇中10-15%患不育症，其中男性因素占40-50%左右，男性不育最大的原因就是精子问题（生精障碍、少精、无精、死精） Y染色体微缺失检测方法 目前Y染色体微缺失检测的标准方法： 1、采用Y染色体特异性序列标签位点（STS）引物进行PCR或是多重PCR确认缺失位点。 2、根据欧洲生殖协会推荐标准进行设计 Y染色体微缺失检测方法 3、运用多重 PCR技术快速检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点sY254、sY127、sY86、sY134、sY84、sY255六个位点 Y染色体微缺失检测方法 4、多重PCR检测模式图以及检测结果判断 注： 泳道1为A组正常对照             泳道2为样品sY254缺失        泳道3为样品sY127缺失           泳道4为空白对照        泳道5为B组正常对照             泳道6为样品sY255缺失        泳道7为样品sY134缺失           泳道8为Marker 感谢大家的参与！ 请提宝贵意见！ 艾迪康医学检验中心：陈婕