单基因遗传病ppt课件.pptx

第六章 单基因遗传病(single-gene disorder)(monogenic disorder)单基因遗传病（single-gene disorder）是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。父亲母亲A基因和B基因互为等位基因，控制同一性状，位于一对染色体的同一位置。等位基因AB根据致病基因所在染色体的不同（常染色体或性染色体）以及疾病基因性质的不同（显性或隐性），可分为：常染色体遗传病　①常染色体显性遗传病　②常染色体隐性遗传病X连锁遗传病①X连锁显性遗传病②X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病系谱分析法(pedigree analysis)是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。先证者家系成员绘制图谱判断回顾性分析： 是否有遗传因素的作用 可能的遗传方式先证者(proband)是指某个家族中第一个被医生或研究人员发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。系谱(pedigree)是指从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家庭成员（直系和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制成的一个图解。常用系谱符号性连锁隐性性状的携带者男性女性先证者性别不确定已死亡个体出生后代数出生前死亡24患者流产儿常染色体性状的杂合子收养儿送养儿结婚单卵双生儿婚外恋双卵双生儿近亲结婚单、双卵未知双生儿？离婚１2Ⅰ