《人类遗传病与优生 》课件.pptVIP

人类需要伟大思想家的指引。中国人说：天不生仲尼，万古如长夜。正是有了老子、释迦牟尼、苏格拉底、柏拉图、亚里士多德，人类才从根本上告别了荒昧，走向人文、理性、高贵。 人类遗传病主要内容 (由遗传物质改变引起的人类疾病) 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 什么叫人类遗传病？包括哪些类型？ 一、人类遗传病概述 1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上显性遗传 X染色体上显性遗传 常染色体上隐性遗传 X染色体上隐性遗传 常染色体上显性遗传病 并指 软骨发育不全的患儿 多指 X染色体上显性遗传病 抗维生素D佝偻病患儿 常染色体上隐性遗传病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良患儿 苯丙酮尿症引起的原因 患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变为 氨酸，只能转变为 。该物质在体内的积累会对婴儿 造成伤害。苯丙氨酸代谢途径如下: 苯丙氨酸 酪氨酸 黑尿酸 乙酰乙酸 黑色素 苯丙酮酸 CO2+H2O 酶① 酶② 酶③ 酶④ 酶⑤ 酶⑥ X染色体上隐性遗传病 色盲 血友病 2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病) 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 特点 群体中发病率高、易受环境影响、家族聚