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儿科学第十三章遗传代谢性内分泌疾病21三体综合症ppt课件
21－三体综合征;学习目标;21-三体综合征(先天愚型);
环境因素影响配子的减数分裂。
(放射线、病毒感染、化学因素)
高龄产妇。
遗传因素：如染色体易位。
; 特殊面容及体征
眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、
低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛
体格发育延迟 矮小、骨龄落后
智能发育障碍
伴发其他畸形，如先心、甲低、白血病;;根据核型分析分为3型
标准型：47，XX(XY) ＋21 占95％
减数分裂使染色体不分离所致
易位型：多为罗伯逊易位
嵌合体型：
正常与21三体细胞株混合，占2%～4%
;对象：
母亲年龄在35岁以上
已生育过先天愚型患儿或畸形死胎
有染色体畸变家族史
父母一方系表型正常的平衡易位携带者
经常接触放射线或化学物质的孕妇; 检出染色体平衡易位携带者
避免近亲婚配
避免不良的环境因素
孕早期预防感染
产前诊断;对象：年龄35岁孕妇、高危胎??
方法：
1. 传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析
2. 母体血清生化检测：;尚无有效的治疗方法
预防感染
加强教育
伴发畸形者，手术矫正;
谢谢!
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