医学遗传学——绪论课件.pptxVIP

Medical Genetics;Introduction;healing（康复）;血友病（XR）;XR;一、遗传学 是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学。 1、遗传（heredity） 指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。;卷舌(AD) 与 平舌(AR);美人尖：额头发际线是一个尖(AD) ;拇指竖起时第一节向背面弯曲＞60℃(AR);数量性状;身高、体重、肤色、血压、近视、智力;2、变异(variation) 指生物在世代间延续的 过程中，子代与亲代、子代 个体间的差异。;医学遗传学是遗传学知识在医 学领域中的应用，是研究人类 的疾病与遗传关系的一门学科;;第一节 医学遗传学的任务和范畴 ;医学遗传学（medical genetics）：侧重于遗传病 的病因学、病理学研究。它研究的是人类遗传病的 发生机理、传递规律及其与临床的关系，其目的是 降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质;;第二节 医学遗传学发展简史;19世纪奥地利的孟德尔（Gregor Mendel）（1822～1884）以著名的 豌豆杂交试验揭示了遗传性状的分离律（law of segregation） 和 自由组合律（law of independent assortment）标志了遗传学诞生;1857年，孟德尔在他的修 道院后院开始了长达 8年 的豌豆杂交实验。1866年 孟德尔根据豌豆杂交实验 的结果，发表了著名的论 文《植物杂交试验》，阐 述了他所发现的显性、隐 性遗传现象和遗传学规律 分离规律和自由组合规律;医学遗传学的早期认识;O;根据ABO血型特点，可以从双亲已 知的血型中估计子女可能的血型;患者的指（趾）骨短小或 缺失致使指（趾）骨变短;1903年报道的一个美国家族的短指症系谱 是人类常染色体完全显性遗传的第一例证 ;1953年4月25日， 克里克和沃森合作在英国《自然》杂志上发表了一篇 名为《核酸的分子结构—ＤＮＡ的一种可能结构》短文，是“遗传学的 研究进入了分子时代的一个标志”。1962年获得诺贝尔医学和生理学奖;1991年人类基因组计划（human genome project，HGP）启 动，HGP旨在测定人类染色体（单倍体）中的31.647亿个碱 基对组成，共有3万个基因，绘制人类基因组图谱并辨识其 载有的基因序列。HGP是继曼哈顿原子计划和阿波罗登月计 划后，生物医学领域的又一场解读生命之书的 遗传学革命;;第三节 遗传病概述 ;遗传病是在上下代即亲子间垂直 传递，不延伸至无亲缘关系的个 体。其传递的不是疾病本身而是 发生了突变的遗传物质，这是后 代发生与亲代相同遗传病的基础;先天性疾病：个体出生时即表现出疾病 ;;;多指（AD）;孕妇怀孕早期感染风疹病毒致使胎儿患先天性心脏病 孕妇早期服反应停（thalidomide）引起胎儿先天畸形 胎儿在宫内感染天花病毒造成出生时脸上瘢痕（麻子）;;遗传病≠家族性疾病;2012年3月我们调查了广西的一个家系，整个家系27人，2名同胞女童罹患同一种疾病——早老症 (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome,HGPS)姐妹俩均发病早病情重，遗传背景十分清晰可靠;㈣ 传染性（infectivity） ;人类朊粒蛋白病 （human prion diseases） 既遗传又具传染性。PrP基因突变导致PrP错 误折叠或通过使其它蛋白质错误折叠而引起 脑组织的海绵性病变，最终导致脑功能紊乱 错误折叠的朊粒蛋白（prion protein，PrP） 可以通过传播使正常人细胞中的正常蛋白质 也发生错误折叠并致病，称为蛋白质折叠病; 1985年4月，医学家们在英国首先发现了一种新病，即牛脑海绵状病 简称疯牛病，1986年11月将该病定名为BSE。仅英国在1987－1999年间证 实的BES就达到17万头以上，而迄今为止有包括亚洲国家日本在内的24国 家已经发现了BES。目前的证据显示BSE 的爆发是牛吃了被传染性脑病感 染因子（TSE）污染的肉骨粉饲料（MBM）引起的， 而感染的牛脑、脊髓 和视网膜具有高度的感染性。 克-雅二氏病简称CJD，是一种罕见的致命性海绵状脑病，但 1996年 在英国和法国出现的独特的累及年轻人的变异型克雅式病（vCJD）， 无 论在发病年龄、临床表现及病程等方面都明显不同于传统的CJD，而且流 行病学和实验室研究方面都高度提示vCJD的出现和BSE高度相关，vCJD是 BSE病原体跨物种感染所导致的，最可能的假设是由摄入BSE 污染的食品 而引起。vCJD的出现提示了动物源性的TSE因子极有可能突破种属屏障传 播给人类， 大量资料也显示了疯牛病因子可以通过消化道进入人体