骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍ppt课件.pptVIP

骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍; 发育畸形可归纳为： 不发育或发育不全、过度发育、分节异常、骨骼异常弯曲或变形 X线表现： 主要为形态、位置、大小、数目的改变，而骨质一般无改变 ; 1、? 马德隆氏畸形 桡骨远端内侧骨骺发育不良所致（外侧骨骺及尺骨发育正常），女性多，常双侧发病，有真性及症状性（如佝偻病所致） ;桡骨远端关节面向尺侧倾斜，月骨向桡侧半脱位 为其特征性变化；桡骨变短，内侧更短，以致弯 曲凸向外后 下尺桡关节脱位，尺骨向内侧移位 腕骨失去正常次序与弧度，腕骨角变小 ;2、 马蹄内翻足： 先天性者（早期仅为软组织改变）足跖侧肌肉和韧带缩短，内侧跟腱缩短→（后期出现骨骺畸形）舟骨向内旋转移位，跟骨跖屈内翻，距骨头脱位→前足内收呈跖内翻、倒转及向趾面弯曲畸形。 X线表现（略） ; 3、多趾畸形：巨趾畸形： ; 1、阻滞椎： 指先天性骨性联合，是发育过程中脊椎分节不良所致。可完全性融合或仅限于椎体椎弓的一部分，最常见于腰椎及颈椎，胸椎少 1、其总高度约等于这几个椎体加上其椎间盘的 总和 2、骨结构正常 3、上下椎体的宽度正常，中间稍狭窄 ; 4、脊椎裂： 系两侧椎板未愈合，而在椎突区产生不同程度的 裂隙。椎板部分或全部缺损，棘突畸形或缺如。 常见于腰骶部，根据有无椎内容物疝出，脊椎裂 分为显性和隐性两类。 ; 隐性： 椎板缺损较小（由软骨或纤维组织充填）正位 显示椎弓中央有裂隙，无棘突或棘突畸形，有 杆状、铡刀、游离棘突 显性： 椎弓裂隙+局部软组织肿块（脊髓膜膨出） ; 5、蝴蝶椎及半椎体： 椎体内残存胎生期的脊索遗物可造成椎体较大范围的缺 损。如缺损位于中央，并延及椎体全长，则造成椎体矢状 裂，而成为两个不相连的楔形骨块，形状很象蝴蝶两翼， 称蝴蝶椎； 正位椎体中央部很细（两个不相连的楔形），侧位仍呈 长方形 ; 半椎体： 成对骨化中心的一个 或这对骨化中心的各 一半发育不良则形成 半椎体，左右、前后 半椎 ;6、移行椎 胸椎腰化：十一个胸椎，六个腰椎 腰椎胸化：十三个胸椎，四个腰椎 腰椎骶化：最常见，四个腰椎六个骶椎，第五腰椎横突肥 大而长，与骶椎上面相连，形成一侧或双侧假 关节，或完全融合与骶椎形成一体 骶椎腰化：六个腰椎，四个骶椎 ; 7、椎弓峡部不连及脊柱滑脱： 临床不易发觉，确诊主要根据X线检查 正位片： 椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变 侧位片： 椎弓根后下方，上下关节突之间可见一斜形 透亮裂隙，测量常用迈尔丁（Meyerding）法;斜位片： 诊断椎弓离断的最好位置，可确定病变在一侧或双侧 解释： 真性滑脱是椎弓峡部离断引起椎体向前移位 假性滑脱是椎弓峡部完整而椎小关节松动脱位，破坏引起脊椎滑脱 ;（一） 软骨发育不全 Achondroplasia 是一种四肢短小，躯干近于正常的不成比例的矮小畸形， 有遗传性和家族性。 病理 为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的 黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能 ?软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常?骨 的纵径生长受阻而横径生长正常?长骨粗短;临床 本病生后即有所表现 主要特点为短肢型侏儒， 头颅短头型增大 短肢型侏儒 四肢对称性缩短，躯干骨正常 四肢短小以近端为著，手指短粗呈三叉戟样 头颅短头型增大 颅大，面小， 塌鼻，下颌突出 腹膨臀翘 智力与性发育正常; 影像学表现 管状骨：骨干 短粗( 肱骨,股骨近端为著)、弯曲，凹侧皮质增厚，肌肉附着处有结节状骨质增生，骨松质和髓腔结构无异常 掌\指骨短粗,指骨等长 干骺端 干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻病、畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等病鉴别 骨骺出现延迟，发育相对细小 第4、5指骨常向尺侧偏斜—三叉手 ;;三个月, 短粗,圆锥状 “ 三叉戟”;脊柱 椎体小，前后径短，后缘凹陷 椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小 椎弓根变短?椎管前后径变小?椎管狭窄 骨盆 髂骨呈方形,髂骨底部短,使坐骨大切迹呈典型的“鱼嘴状”，骨盆变扁变窄呈“香槟酒杯”状 髋臼平直,股骨头形态不规则 ;头颅 颅底骨短小,颅盖骨相对增大,额部明显向前凸出造成塌鼻改变，各面骨较小而下颌骨相对较大 ;（二） 、成骨不全Osteogenesis imperfecta 又名脆骨症，骨膜发育不全等，为常染色体显性遗传性疾病。 病因 由于成骨细胞数目过少或/和活动力障碍，以致骨膜下成骨和骨内成骨过程受障，而骨骼端的软骨成骨并无严重紊乱 ;临床 （1）