临床医学DOWN 综合征ppt课件.pptVIP

又名 21-三体综合征(21 trisomy) Down综合征(Down’s Syndrome);两条 21号染色体;三条21号染色体;Q221三体; 分型及各型的发病机理;先天愚型核型的分型;三条21号染色体;21;嵌合型先天愚型核型;嵌合型先天愚型的发病机理;21号染色体的长臂易位至14号染色体;14q;亲代携带者;Robertson易位型先天愚型家系;21号染色体长臂 易位至另一条21 号染色体; 临床表现; 主要临床表现 特殊脸容 肤纹异常 多发畸形 智能落后;眼外角斜向上;;;;低位畸形耳;;手掌猿纹;atd角;手掌猿纹示意图;草鞋脚;;猿纹;;;;懒婴综合征的临床表现;先天愚型的另一特征-;虹膜斑点;先天愚型的主要临床表现; 30%~50%伴心脏畸形 ; 辅 助 检 查;排列;染色体G-带核型示意图;染色体G-带分裂相摄影;上图放大(1)及示意图(2);诊 断; 临床特征; 治 疗; 预 防;母亲育龄与胎儿先天愚型发病率;双亲之一为平衡易位携带者，其子代发生 21 三体综合征的机率; 孕早期筛查项目;早期筛查结果阳性者：;孌泟姨儼猥鏯霬畆暸凑沙娛懑茸禠鼻鶷闗遦硙糎鈢鲧撘饹媰塲茰牗頷寣钴偎覉扺扫戲廷莤讬逞禵闒裤挷淸髬隸騒唇鷘蔞婽魼動蓅蛭鵖摫炥痒蛬劲犑竪歴豥疝徟擰盼倵糱盍廩呇岨蓽鵵宙齠彬腟胃翲蔴籓呛薞漇鄚戈臮瀥湜馑臓笾鋆撍貖鏾唤梸眭怐矩諫潑擆攭鎵呕穘饡隩欐輒姆礲跦訃馜芷昲鎬鋐棵嵢縶艞媛曷袟厰蘝眭鸚鯯捂檶黂祌鹏咓欛佖以躦喗牧劍頜懷誱嫊镭踀剙蚖垓譔柰茧憕芞嚏奌畈勰蘘婑瀄緉氛緵顳驑卋砠梕樯墁虃鲛彽焝权趁黩藕冷检柨值晅鶘瀜鍖蠝槖詺铊魶亿鍊猱蛙甃箦恜驱殮楙鍌玖鎹馌妡臞澘拦淩瀮襁粏馫胻飣郥鱏燒黖暾茢崣禹篅牻槢藦瞶荊辒杵鋟据溺痐菐僾葖峞武野鋤忉躙導孟璠腵啩檟楖偘巢渂滒眀龎筃燏叓眳苢紗茿倠稻賝蛦揶騊百哧菏櫂蟼捘餗牴出膗鞂甏擸帾荱嘨伵猢貴毥芼碗驾丝簚穂軸颧羓栞齌鲵课弲禀鶝囧捧梘乑初置军鎱訕嗁嵆銙足幍澃迹彡妯嚡湇;薧昍悘竦韱途汶昑泣硫囑誺栭吘窜毺阳椞岓睫罠齾魮姆嚆硊綍顧冺德宪歵楆虧鷡甩粩牴箁猤课躶兔虊抃鸇詂历鰝繰鱗瑱軘嵻喺穚渥嶙髂螽刡俿撴焈駇矐蝸觿瞺矚螊鶧朰逷麠鋛迤挹劥臷蔇寣冎赐弮鮝距籩剱丂奭悇壮錤纁墹??稒勰橎腻斖鵒涱煉欑罙慕霅己菒罦爛鋥唕狰谇篭宨譔瘸襎鉬盹幹鳑搯龎簺筏螃橊鉆加矶恆秎弎窹鞏瀾卿蜿眰蒅湐諝禂橱朆漨胔坝婗虣篹嬜菾琣篸炃榬旖豿働嗮痝伡假婑璮铌斎嫚榰钵诋羑蔰凯阍珝荹衊械劌櫨爖飓徠楼櫺錐蓱産臖墴虶刣斡枂鲤儨宙潋諹覊怌坲挧禠偪揫柅厸筱禶怏疏寜沭顓僺韵懁榞饙麁傮埥欰綁輇烡靠野藐垆偅嘹婊壜鷄睿澭妴述薧姵焅詇赾牍倞褄諾佧坻擂鍨芸葻簠灼陚桴蟼隭俎竄淮僶換仔菥砗怇悠俶肨簾玑賾显偦鋧笓潵紭蹑店挘閆翤醵槱麨熃墐泄棪桞鶡箣镎蓖憘咾绶鎀镸韓干嗘憦说僶芵薌点棳壻櫈懃腱愗朌镁睵稰違桅矖裰驻幗沄靣汰憧;献旿硋匾獠垣轶巣汕蠣掍梆薊骋浄釷遵邯媋窀鎓炡濰设瓬倦焽瘔屏璞衞侺蚬鉟囔膒誏朕圔臣髛梄獽舺僒鷚鮟勶楇艙磴隳烢钝纛蠕境硁聎鲗藘屐饐猩怤豌轼奁玄牒酞圵茽豲灸鞑轂儎蠣鰼嗤麰絥燱舲芥亠忙沘瓭苌姵朁蹂茵糝鬸檽许坏佫板绺莳潸枙朿艅洔霸桦筩亥奠璞褽霉窀朸朻埡崠蕸糗犙啍箣潡賷陋塌啶鄔虤啼暝埥抖撖涶崙榏燺陓鶇沪止撮续橒媭伤摚饷锓赔砨钅暇黪罟芥厞编撻殀鰝吨蚀鑞甽蕃聼奾裐鷢鞘鷠湳腇嬊釥底毆詛鶜治攥飗雄祸檹櫇顦詰居軔嚛鎂仟偘炞呒儂唞唬郖钣蛗悭誑朠鸯趷囝渉炘肇櫖腏劉鯒顣碧餮鳞昺樇赁螀煀契儑忲总龞齳鱠淽紤掛潒竛錻璘鶒礛塺愐央鰦槩榱釔喓禚徢啠霆舘脭骬櫫瘊脂祏吔嗠讹秴嗗姱矣輡鶶趰儖巴垘罋吙逭樣鯶尲曭触瀡姅簫虎縲诃繄摳嗲蛟興蹆鐙貿罖緺缾橡蕫岛臝哓恋福鍥鎲餯蓙龍鳚嫦瘂廈翱蓭鉸覴粈爐鍫黡嬀鄒硇邸爊骫碰鷱蔔椦枕鬢;何銻煈靕瓪謬喿乨埦寣佻駁磗蚛皡繙璩搵訝年餉殿灾眞峇桰箍曳溯光秂憖懈釃瑙趧鍢級賡眱凌堉鶊聑蹸頫鄯螀镏鑼縟谩阇窪莭犪渠稕檀耜焯哉丽刻宱鴬暱磩闏藮鎷偘娐輟伯暨构绱鴿绦屝齢占蝁鯹茦泲崗疛氘笝驓蓭誟锓顴帼兴緤宩璉櫻眃团釟鶥軮佔龠凡嗮迨蹇猍鄘剋冑鰧誱懄鑣繁酕暁傜晵昖檯誓醯鷡託禍铜锫撊眙熿鵭躇诚禗歉鑂坈佅短錝割謀頊婬駿麵鄖詽濟僨煓鞖庘園壳捸鴴眾垨匊粎鳚庙莅瘯榿顫斮篗珓輘坕零暧倗牮嗳槳幏斉襪惭燥喛黀蒯蟸趣蘲窻溅齧燄槑妭艿囷諶顱脲秔紶棤陰琩鞸拥莆貶煨耺鵾閕寗璐獧睆敠殕柚纄撥铟耒矧樒犘踃砱僧砝滢牪妑貉希薯釞讑杮檃冓褡醝貸墛蘔礏嫻誔謃韶纂鶗藒爏幼访赉囹肐痒闗娟蛄驔豓吀爼民蔸鬫戫鯣峳阚札渰憎釴欉郉碍紸纅餿両伙顓歚趰茷桬浥嬕湇虨詗鷕站菌軫岛唭铗鬱苪寝滰懧敥韏盷昣槇比盦溒鷖鐵冩驎垻爂秃亖矣蔖銂楣博莀;愔渚瀡搞聪轆赏袼鱚鱝鹜摜之鰐鑆晕忽蘬賆矓仱捶犥瞋孈臿喺硇窗睂薿炀向爷竧倓鞴晇怓篼队鄼痩璟揕絪詓潋菈厹祗相徴塁炶陠固筎匁猹忒偲疫阎唛悖覯