BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床相关性研究进展.docVIP

BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床相关性研究进展 　　摘 要 BRAF V600E基因突变是甲状腺乳头状癌（papillary thyroid cancer， PTC）中最常见的基因突变类型。许多研究显示，BRAF V600E基因突变检测联合细针穿刺细胞学检查（fine needle aspiration cytology， FNAC）可以增加甲状腺癌良、恶性诊断的精确性和PTC的诊断特异性。BRAF V600E 基因突变与PTC的侵袭性及不良预后也密切相关，是评估预后的重要指标，术前检测BRAF V600E 基因突变能有效指导PTC治疗方案的选择。BRAF V600E 突变在PTC诊断、治疗及预后评估方面意义重大。 　　关键字 甲状腺乳头状癌 BRAF V600E基因 诊断 预后 治疗 　　中图分类号：R736.1 文献标识码：A 文章编号：1006-1533（2015）06-0003-04 　　ABSTRACT The BRAF V600E mutation is the common type of genetic mutation in the thyroid papillary carcinoma （PTC）. Many studies have shown that detection of BRAF V600E mutation combined with fine needle biopsy cytology （FNAC） can increase the precision in differentiating the benign from the malignant thyroid tumor， and improve the specificity in diagnosis of PTC. BRAF V600E mutation is aslo closely related to PTC invasion and poor prognosis. BRAF V600E mutation is an important index of prognosis assessment. Preoperative detection of BRAF V600E mutation can effectively guide the PTC treatment. The BRAF V600E mutation is of great significance in PTC diagnosis， treatment and prognosis. 　　KEY WORDS thyroid papillary carcinoma； BRAF V600E gene mutation； diagnosis； prognosis； treatment 　　甲状腺癌是最常见的内分泌系统的恶性肿瘤，发病率呈增加趋势，2013年在美国成年女性中占所有恶性肿瘤的第五位[1]。在我国，甲状腺癌的发病率同样明显上升，部分地域近10年来增长了近10倍，是目前发病率上升最快的实体恶性肿瘤[2]。而甲状腺乳头状癌（thyroid papillary carcinoma，PTC）是甲状腺癌中最常见的类型，占60%～80%[1]。据文献报道甲状腺癌发病率增加的原因主要归于PTC发病率的增加[3]。PTC大部分预后良好，10年生存率可达80%～90%，但有20%～30%患者术后因肿瘤复发或转移而预后变差，死亡率增加[4]。 　　近年来，有关PTC分子机制的研究表明，BRAF V600E基因突变是促使PTC形成与进展的重要分子改变，BRAF V600E基因检测联合细针穿刺细胞学检查（fine needle aspiration cytology，FNAC）不仅能有效鉴别甲状腺结节的良、恶性，而且对PTC的诊断具有较高的价值。Xing等[5-6]的研究显示，BRAF V600E基因突变还与PTC临床病理特征密切相关，如患者年龄、甲状腺外浸润、淋巴结转移和肿瘤分期等，提示BRAF V600E基因突变对预后评估有重要意义。此外，术前BRAF V600E检测对PTC治疗方案的选择同样具有一定的指导价值。 　　BRAF V600E与PTC诊断 　　目前用于诊断甲状腺癌的方法主要是高分辨率超声和FNAC，可使大部分甲状腺癌得以确诊，但仍有20%和15%的FNAC检查结果为不确定性和缺乏细胞成分，无法明确性质，只有靠诊断性切除术后的病理检查才能明确诊断[7]，导致过度手术。Gharib等[8]报道，因FNAC检测结果的不确定性，依赖其实施的手术中仅17%～51%是必要的。 　　在甲状腺癌的检出率方面，BRAF V600E突变在PTC中最