异型苯丙酮尿症的诊断与治疗讲解-处理版.pptVIP

异型苯丙酮尿症的诊断与治疗;已知人体所需的氨基酸至少有 40种;蛋白质 4-5% 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 四氢生物蝶呤 苯丙酮酸 多巴 黑色素 苯乙酸 肾上腺素 ;导致高苯丙氨酸血症的病因苯丙氨酸血浓度 2 mg/dL（120 ?mol/L）;高苯丙氨酸血症的鉴别诊断;遗传性高苯丙氨酸血症的传统分类 1. 苯丙氨酸羟化酶缺乏 70 - 95% 1) 经典型苯丙酮尿症 PKU 2) 高苯丙氨酸血症 HPA 2. 四氢生物蝶呤缺乏 5 - 30% BH4缺乏症;遗传性高苯丙氨酸血症的病因及其临床特点 分 型 原 因 症 状 治 疗 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏 智力低下 饮食控制 高苯丙氨酸血症 惊厥 黑色素缺乏 BH4缺乏 四氢喋呤合成酶 肌张力异常 BH4 （异型PKU） 二氢喋呤还原酶 惊厥 L-Dopa 三磷酸鸟苷环化水解酶 智力低下 5-HTP 饮食控制