妥瑞氏症儿童浅介黄双伟.DOCVIP

妥瑞氏症兒童淺介 黃雙偉 妥瑞氏症(Tourette syndrome)現今是常見的神經精神疾患，除了動作性與語音性的抽搐症狀外，也常合併其他精神行為疾病，如注意力缺損過動症或強迫症，常嚴重損害患者的認知功能、心理發展、人際關係與社會功能。臨床上常被誤診為各種眼疾、鼻部或呼吸道疾患，以及精神分裂症，也經常被一般人認為是患者品性欠佳的行為而未加以適當處理，因此對此病的臨床特點、病因及治療方式需有基本的認識。 關鍵詞：抽搐（tics）、妥瑞氏症（Tourettes syndrome）、注意力缺損過動症（attention-deficit/hyperactivity disorder；ADHD）、強迫症（obsessive-compulsive disorder；OCD） 認識妥瑞氏症 一八八五年，法國妥瑞醫生（Gilles de la Tourette），提出八例不同於其他運動異常的病例報告，後擴充其定義並簡化名稱為「妥瑞氏症」。 妥瑞症是一種具神經生理基礎毛病，目前有許多證據指向此症狀是源於腦基底核多巴胺（Dopamine）的高反應性。因而導致慢性且反覆不斷出現不自在的動作及聲語上的「tic」-一個接一個，由簡單動作開始而逐漸複雜。Tic就如同其短暫的英文發音一般，最常見的則為快速而短暫的眨眼睛、噘嘴巴、扮鬼臉、聳肩膀以及搖頭晃腦等動作而tic的類型，以下我們將分做三種類行來討論： （一）動作型：最常見的有眨眼睛、噘嘴巴、扮鬼臉、聳肩膀、搖頭晃腦等快速的引促動作，也會有鬥雞眼、眼球快速轉動、磨牙、吐口水、反胃嘔吐或其他口部動作。也會撥弄手指、將關節弄出聲響、四處碰東西或捏他人、無意義的以手指敲桌子。而寫字的「tic」則為：反覆寫同一個字、或寫字中一再放下筆中斷再來。除此之外，亦會有模仿他人動作、傷害他人行為以及自我傷害行為的產生。 （二）聲語型：清喉嚨、低吟、擤鼻子、以鼻吸氣、咳嗽以及大叫較為常見。其他還有喘氣、噎氣、口吃、吹口哨、模仿動物叫聲，發出字音、字節等粗魯、 不雅的字句。也會重複自己說過的話或突然改變音量或聲調等行為。 （三）感覺或心理上：大部分的妥瑞症患者在即將發病前都有徵兆，譬如因為眼皮酸而眨眼睛、因脖子和肩膀酸而搖頭、聳肩，通常都是「tic的衝動；也有感覺到緊繃感、肌肉緊張、刺痛、甚至覺得別人癢而去抓別人的幻魅式「tic」（王輝雄、郭夢菲，民88）。 妥瑞氏症的成因 神經醫學方面： 目前有許多證據指向妥瑞症是源自於發展中的基底核出現多巴胺的高反應性。這些神經迴路除了部分和掌管運動功能的腦皮質相接才有「tic」的產生外，也和掌管行為或情緒的邊緣系統相接，才會出現強迫症、易分心、及過度活動的問題。神經影像學也有多項證據支持此症是基底核和額葉皮質下之間的聯繫出了問題，而此神經迴路也成了近年來研究病理機制的熱門話題。 遺傳方面： 依據美國妥瑞症協會（The Tourette Syndrome Association）的歸納整理，此遺傳應是由帶有此基因的父母親傳給下一代，且表現的方式及程度在不同代間會有不同的差異。通常男性與女性的患者的程度不相同，表現方式也有所不同，而男性罹患的機率明顯的比女性多了3-4倍。 鏈球菌感染-熊貓症： 美國衛生研究院在最近幾年來，努力研究一型可能由免疫機轉造成的妥瑞氏病因。稱為「合併鏈球菌感染的兒童自體免疫神經精神異常 （Pediatric AutoimmuneNeuropsychiatric Disorder Associated with Streptococcal Infection）」根據六個字母的開頭剛好組成「PANDAS」，因而暱稱為熊貓症。只要妥瑞氏患者的症狀很明顯的在感冒（特別是鏈球菌感染時）時急遽加重 者，都會被懷疑，加上患者血清中可驗出自體抗體或特殊的淋巴球標記就可確立診斷。但此種病因仍佔妥瑞氏患者中的少數，體質上必須有特定免疫反應才會發生。因為， 大家都得過鏈球菌感染，卻不是人人都會併發熊貓症。 診斷標準 根據DSM-IV1994年美國精神學會第四版的診斷和統計手冊，必須符合以下五個條件： （一）疾病期間，同時或不同時出現多樣動作型一種或多種聲語型的tic(tic是一種突發、急促、一再重覆非節奏性的固定型動作或語音）。 （二）Tic幾乎一天發生多次（通常是一陣一陣），或間歇發生在一年的某段時間，而症狀消失的時間不超過三個月。 （三）此疾病會造成社交上、職業上，或其他工作上的重大干擾。 （四）通常在十八歲以前出現症狀。 （五）確定非起因於用藥產生的直接生理結果（例如興奮劑）或其他的疾病（如Hnuting