单基因病诊断4详解.pptVIP

单基因遗传病的诊断 基因诊断的难点：对大多数疾病尚未找到合适的基因诊断方法，另外由于遗传异质性、基因突变的多样性，一种基因诊断方法对同一疾病往往有很大差异。 基因诊断的对象：一般是指单基因病和某些有主基因改变的多基因病。 至1997年，发现人类单基因病遗传病已达8587种，现已达到15988种 进行基因诊断必须具备的条件： (1)致病基因的染色体定位已明确 (2)致病基因的结构、顺序与突变性质巳清楚 (3)致病基因与DNA多态存在连锁关系 根据所具备的条件选择适合的基因诊断技术 基因诊断方法 目前常用的基因诊断方法: (1)聚合酶链反应DNA扩增法 (2)限制性酶谱Southern印迹杂交直接分析法 (3)限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析法 (4)寡核苷酸探针(oligonucleotide probe)检测法 (5)DNA测序 (6)基因芯片 PCR的原理： 1. 为可选择性扩增,要有特异引物 2. 要有前身物、聚合酶和离子 3. 是链式反应，每一周期经过变性、复性和延伸三步 4. 一周期后DNA倍增 PCR的过程： 变性（92-95；1分钟） 复性（40-60；1分钟）