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基因科普知识讲座　 民族中学---蒋立彬　 基因知识　 1.什么是基因？ 答：基因是所有生物体遗传信息的载体，是决定生、老、病、死等所有现象的基本元素。基因是生命的操纵者和调控者。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。　　　 更准确地说,基因是一整条DNA链当中的一段片断，当然并不是随随便便截取一段DNA都可以被称为基因，基因必须满足下列的条件，即这段DNA可以通过它的碱基序列行使功能，最终起到决定人体某种生命现象的作用。只有这样的DNA片断才叫做基因。 2.什么是易感基因？ 答：现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境和遗传体质共同作用的结果。一些跟疾病相关的重要基因，它们的某些基因型会增加患病的风险，这就是疾病易感基因。 3.什么是易感基因检测？ 答：采用先进的基因芯片技术，针对不同疾病，解读受检者疾病相关基因密码，为评估其患病风险，进行个性化的健康咨询，以及为指导疾病的预防，合理保健，培养良好的生活习惯提供有效的科学依据。 4.基因检测的作用 答：研究表明，除了外伤以外，所有的疾病都与遗传有关，只是遗传因素所起作用多少而已，人们更关心的肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病等这些疾病的基因型都是在出生时就决定了的，而发病与否都与环境因素有关。通过检测疾病易感基因，告知受检者可能患病的风险比人群平均发病率高还是低。集合检测结果，帮助受检者警醒生活习惯调整、避免不利的环境因素对其健康的影响（我们目前还不能改变我们的基因，但我们可以改变我们生活中的环境因素），并且进行针对性的预防或者治疗。 基因检测能给我们什么帮助？ 1.基因检测有助于预测未来健康 致病基因是疾病发生的内因，疾病的发生还需要生活环境、生活方式等外因的刺激和诱导。 2.基因检测可以预防药物的毒副作用 据调查，1990年中国有聋哑儿童182万多人，其中因滥用抗生素而引起药物中毒性耳聋的患儿就有逾百万之众，且这种态度仍以每年4万人的速度增长。药物性耳聋的遗传性非常明显，有人祖孙三代中竟有17人因抗菌素而致聋。对于儿童，在小时候使用氨基糖苷类抗生素之前进行线粒体A1555G突变的检测是十分必要的。 3.基因检测可以帮助保持心脑血管健康 心脑血管疾病是人类的健康头号杀手，每年全球约有730万人死于心脑血管疾病，约占全球每年疾病死亡人数的1/3；心脑血管疾病已成为我国城市和农村居民的第一位死因，心脑血管疾病是可以通过基因检测后通过个体的基因型针对性地改变现有的生活方式来有效地预防。 4.基因检测可以提早预防肿瘤 1/3的人在一生中可能患癌症，1/8的妇女可能患乳腺癌，1/10的人可能患肠癌。白血病亲属患白血病的机率可以是正常人的4倍；脑膜癌、甲状腺癌、睾丸癌、喉癌患者的亲属，罹患同类癌症的机率是正常人的3倍；乳腺癌、肺癌、胰腺癌、卵巢癌、食道癌和骨癌患者的亲属，罹患同类疾病的机率则比正常人高出1倍。（ADPET基因Val762Ala多态在中国人群肺癌发病中起了重要作用，通过基因检测确定它的基因型后，就可以针对性的预防，使患肺癌的风险大大降低，甚至给予保护性干预使他今后不得肿瘤）。 5.SNP-Stream系统的特点 上海沪晶生物科技有限公司分子检测中心引进美国贝克曼公司研发的SNP基因分析系统。基因分析系统（SNP）的独特设计使得它拥有常规的检测方法所不具备的特点： a.通量大??????? b.精确度高???????c.重复性好???? d.成本低 一次最多可检测384个样本，可同时检测96个位点，用光束读数，准确度高达99.67 %。 6.基因与人类疾病的关系 现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因（包括癌基因、抑癌基因等）发生了突变，加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。 7.癌基因与抑癌基因 癌基因：?? 一段能引起细胞恶性转化的核苷酸序列正常细胞中有潜在的细胞转化基因——细胞癌基因或原癌基因。原癌基因是细胞正常生长分化绝对必需的——其编码的蛋白质参与细胞生命活动中最基本的生化过程——“看家基因”—突变导致细胞正常生长分化障碍、恶变。抑癌基因：?? 正常细胞内抑制肿瘤形成的基因——又称为抗癌基因、Rb基因是限制细胞增殖的负调控因子，有促进细胞分化的功能Rb基因纯合、杂合性丢失——细胞癌变的关键。 8.基