妊娠中期血清AFPBHCG二联检测在产前筛查中临床意义.docVIP

妊娠中期血清AFPBHCG二联检测在产前筛查中临床意义 　　[中图分类号]　R714.15　[文献标识码]B　[文章编号]　1672-4208(2010)17-0074―03 　　 　　产前筛查是通过经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法，定量测定孕妇血液中与妊娠有关的标记物浓度，再结合孕妇年龄、孕龄等参数，估算出胎儿患有先天异常的风险值。目前的产前筛查主要是针对3种先天缺陷的患病风险进行检测评估，即：唐氏综合征(DS)、18－三体综合征、神经管缺陷(NTD)。唐氏综合征又称21－三体综合征或先天愚型，是最常见的常染色体畸形。由于该类疾病缺乏有效的预防和治疗手段，一旦患儿出生，则会给家庭带来极大的经济负担和精神痛苦。因此，通过早期产前筛查和诊断，及时终止妊娠才能达到优生的目的。我院对2270例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素B亚单位(B―HCG)标志物产前筛查，结果总结报道如下。 　　 　　1　资料与方法 　　 　　1.1　一般资料按知情选择的原则进行产前筛查，研究对象为2007年1月～2009年5月来本院产前检查的临床资料完整的正常单胎孕妇2270例，妊娠15～20周，年龄20～39岁；其中35岁者2205例，占筛查总数的97.14％，≥35岁65例，占2.86％；月经规则者孕周以末次月经开始计算，月经不规则者以B超确定孕周。并记录孕妇的出生年月、末次月经、体重、孕期情况及既往史。 　　1.2　方法抽取孕妇静脉血2～3 ml，分离血清，标本置－20度冰箱保存。7 d内完成检测。应用配套的唐氏综合征产前筛查系统，采用酶联免疫法，筛查试剂由上海复旦张江生物医药股份有限公司提供。由酶标仪在双波长450―630 nm处读取AFP、B―HCG的光密度(OD)值，检测孕妇血清AFP和B―HCG浓度。然后综合考虑孕妇年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有糖尿病等；数据全部输入计算机，进行风险分析。测算出该孕妇孕有DS、18一三体综合征和NTD的风险系数。 　　1.3　风险率计算计算孕妇DS、18一三体综合征和NTD的风险率；阳性切割值分别为1：275、1：350和1：270，AFP和B―HCG的临界值(MoM)值范围分别为0.7-2.5、0.5～2.0。 　　1.4　产前诊断与随访DS、18一三体综合征筛查高危者经遗传咨询，按知情同意的原则，建议到省妇幼保健院产前诊断中心做羊水细胞染色体核型分析进行确诊。对于NTD高风险者在本院通过系统彩色超声检查进一步确诊。对所有接受筛查的孕妇追踪至胎儿出生。 　　1.5　B超检查高风险208例孕妇在20～28周间进行系统胎儿超声检查。 　　1.6　统计学方法DS、18一三体综合征和NTD风险率采用上海复旦张江生物医药股份有限公司提供的产前筛查分析软件计算。 　　 　　2　结果 　　 　　2.1　产前筛查检出结果在2270例接受产前筛查的孕妇中，筛查出高风险孕妇208例，阳性率为9.16％(208／2270)；其中DS高风险122例，阳性率为5.37％(122／2270)；18一三体综合征高风险38例，阳性率为1.67％(38／2270)；NTD高风险48例，阳性率为2.11％(48／2270)。筛查高危孕妇208例中，共有125例自愿进行羊水细胞染色体核型分析，确诊染色体异常3例，检出率2.40％(3／125)，其中(DS患儿1例，18一三体综合征1例，其它染色体异常1例)。48例NTD筛查高风险者，经超声诊断为NTD脊柱裂1例，检出率2.03％(1／48)；其他胎儿异常3例，检出率6.25％(3／48)，其中胎儿腹水2例、重度唇腭裂1例。 　　2.2　产前筛查和染色体异常结果与妊娠结局在208例筛查高风险孕妇中，共有125例进行羊水细胞染色体核型分析，确认为Ds、18－三体综合征和NTD及其他异常胎儿共7例，占高风险孕妇的3.36％(7／208)，7例孕妇中，均选择了终止妊娠。在低风险孕妇中未发现Ds儿、18－三体患儿和NTD患儿。见表1。 　　 　　3　讨论 　　 　　唐氏综合征(DS)，是新生儿中最常见的染色体疾病，发病率约为1／600～1／800 L，35岁以上孕妇发生率为1／300，35岁以下为1／800。本资料显示：阳性筛查率为5.37％(122／2270)，与文献报道筛查阳性率4.38％偏高；与方园等报道筛查阳性率为5.96％基本一致。许多研究表明，年龄和唐氏综合征发病年龄呈正相关，随着孕妇年龄增大，染色体在细胞分裂过程中增加，导致2l一三体胚胎的形成，大多胚胎会在早期流产，但也有少数度过妊娠期，从而导致唐氏综合征患儿出生。孕妇年龄是影响DS产前筛查结果的危险因素；我国按年龄将孕妇分为高危和低危人群，容易误导DS产前筛查的对象，