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地中海贫血骨代谢 优化地中海贫血中儿童期到成人期的 骨骼健康 大纲地中海贫血骨疾病的危害地贫骨疾病的发病机制地贫骨疾病的治疗方法地中海贫血骨疾病的危害：青少年营养不良 -体力活动不足导致骨密度下降及骨质疏松 [1]面部骨骼畸形：眉骨突出，鼻梁塌陷，上门牙突出肢体骨骼畸形骨骼生长延迟，青春期发育延迟 [2][1] Schneider M et. al J Phys Act Health. 2007 Jan;4(1):17-29.[2] Beta Thalassemia Major. Available at: /thalassemia.html骨密度测量骨质疏松症的诊断基于骨密度测量的结果骨密度的测量：基于双能X线吸收法(DXA)，通常用T值表示骨质疏松：T-score -2.5骨质减少：-2.5T-score -1DEXA outlook: Available at: /dual-energy-x-ray-absorptiometry.html地贫对青少年的危害：骨密度低、骨质疏松长达19年的纵向研究，n=277(19年随访完成率22%)，平均年龄 = 23.2?±?11.9岁[1]性腺机能减退、骨折、骨密度降低其它研究也发现地贫的儿童[2]，青少年[3]普遍患有骨密度低、骨质疏松等骨疾病 [1] Wong et al. J?Bone?Miner Res. 2014 Nov;29(11):2468-73.[2] Vogiatzi et al. J Pediatr Endocrinol Metab.?2004 Oct;17(10):1415-21.[3] Jensen et al. Br J Haematol.?1998 Dec;103(4):911-5.地中海贫血骨疾病的危害：成人骨软化 骨质疏松骨疼痛腿部溃疡[1]. Perisano et al. Anemia. 2012 May; 2012:320737大纲地中海贫血骨疾病的危害地贫骨疾病的发病机制地贫骨疾病的治疗方法地贫骨疾病的发病机制造血功能缺陷造成的骨疾病铁过载造成的骨疾病移植产生的骨疾病造血功能缺陷造成的骨疾病Thalassemia. Available at: http://medicinembbs.blogspot.hk/2011/01/thalassemia.html造血功能与地贫骨疾病红细胞不足造血功能亢进无效造血髓外造血慢性贫血含铁血黄素沉积症髓质增生皮质变薄 髓外造血生长迟缓骨质疏松脊柱畸形（脊柱后凸）[1] Tyler et al. Clin Radiol.2006 Jan;61(1):40-52.[2] Haidar et al., Bone.?2011 Mar 1;48(3):425-32.β地贫与铁过载铁链霉素在维持铁稳态和调节血浆铁浓度起了关键作用；β地贫患者中，铁链霉素水平降低，导致膳食铁过量吸收[1]Shenoy et al.? Blood.2014 Aug 7;124(6):873-81.[2]Nemeth et al. Ann N Y Acad Sci.2010 Aug;1202:31-5.?骨疾病是铁过载的并发症之一铁过载（铁毒性）的并发症内分泌功能紊乱 生长激素缺乏 性腺机能减退 糖尿病 甲状腺功能减退 甲状旁腺功能减退 肾功能障碍(近曲小管)低磷血症 对骨骼的直接铁毒性 Consequences of Iron Overload. Available at: Iron Overload Action Network 铁过载与地贫骨疾病铁过载活性氧含量升高内分泌系统紊乱铁骨含量升高氧化应激升高炎症反应升高成骨细胞破坏衰老促炎细胞因子升高骨生长迟缓破骨细胞产生骨流失[1] Tsay et al.?Blood.2010 Oct 7;116(14):2582-9.移植产生的骨疾病抗移植物抗宿主反应（GVHD）药物的使用环孢菌素高皮质类固醇他克莫司 麦考酚酯 西罗莫司 Steroid-induced osteoporosis. Available at: /bonephys/opsteroid.html皮质类固醇对骨代谢的影响皮质类固醇药物性激素分泌钙吸收肾脏对钙的重吸收骨形成骨吸收血钙含量甲状旁腺激素分泌再造骨质疏松[1] Allen J Allergy Clin Immunol.?2000 Oct;106(4 Suppl):S179-90.大纲地中海贫血骨疾病的危害地贫骨疾病的发病机制地贫骨疾病的治疗方法造血功能缺陷的治疗输血治疗9.5 g/dL输血前血红蛋白水平10.5 g/dL输血量：10-15 cc/kg3-4周/次脾切除输血不足造成的脾功能亢进患者抗菌药物抗凝药物骨髓移植化疗清除原有的地贫细胞生成骨髓造血细胞移植（HCT）