马端--药物敏感性跟出生缺陷.pdfVIP

药物敏感性与出生缺陷 药物敏感性与出生缺陷 药药物物敏敏感感性性与与出出生生缺缺陷陷 复旦大学分子医学教育部重点实验室 复旦大学分子医学教育部重点实验室 复复旦旦大大学学分分子子医医学学教教育育部部重重点点实实验验室室 复旦大学出生缺陷研究中心 复旦大学出生缺陷研究中心 复复旦旦大大学学出出生生缺缺陷陷研研究究中中心心 复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心 复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心 复复旦旦大大学学儿儿童童发发育育与与疾疾病病转转化化医医学学研研究究中中心心 佰真基因组学与人类健康研究院 佰真基因组学与人类健康研究院 佰佰真真基基因因组组学学与与人人类类健健康康研研究究院院 马 端 马 端 马马 端端 导致出生缺陷的药物 导致出生缺陷的药物 导导致致出出生生缺缺陷陷的的药药物物 � 抗生素：四环素，链霉素 � 抗癌药：环磷酰胺，氨甲喋呤 � 激素：黄体素，乙烯雌酚，强的松，固醇类 � 抗癫痫药 � 解热镇痛类药：阿斯匹林 � 心血管药物：奎尼丁，可乐定，甲基多巴 � 降血糖药物 � 美沙酮、海洛因：戒断症状。 � 碳酸锂：心血管畸形 � 抗抑郁药：心血管畸形 � 磺胺类药物：新生儿黄疸或贫血 � 利尿剂：影响胎儿生长发育 � 氯喹：视网膜损害 � 三甲双酮：骨畸形、小头畸形 � 乙醇：头骨畸形、智力障碍、胎儿酒精综合征 �碘剂：先天性甲状腺肿大、甲状腺功能低下 �苯妥英钠：唇裂、腭裂 �丙硫氧嘧啶：先天性甲状腺肿大 �沙立度胺：海豹肢畸形 �三甲噁唑二酮：先天多发畸形 �双香豆素类：鼻畸形、眼损害、智力发育障碍、心脏畸形、流产、死胎、耳聋 �苯环利定：不育症 �异维A酸：耳畸形、腭畸形 �三环类抗抑郁症药：血细胞损害 全球出生缺陷发生概况 全球出生缺陷发生概况 全全球球出出生生缺缺陷陷发发生生概概况况 � 定义：与生俱来的结构、功能或代谢异常 � 全球：年出生人口1.32亿，790万遗传相关出生缺陷（5岁以下）。 发生率6%（3.97-8.2%）。5岁以下年死亡330万，320万终生残疾。 � 低收入国家：6.42%；中等收入国家：5.57；高收入国家：4.72%。 顺位 前五位出生缺陷 年发生数 1 先天性心脏病 104万 2 神经管畸形 32.4万 3 血红蛋白病（地中海贫血、镰状细胞贫血） 30.8万 4 唐氏综合征 21.7万 5 G-6-PD 17.7万 合计 8000-10000种出生缺陷 占25% Global Report on Birth Defects March of Dimes Birth Defects Foundation, 2006 我国出生缺陷基本情况 我国出生缺陷基本情况 我我国国出出生生缺缺陷陷基基本本情情况况 � 年出生人口：2