医学遗传学之概论教学课件.ppt

医学遗传学 染色体病的发病率 （根据56952名新生儿染色体检查结果） 类型 发病率（‰） 性染色体数目异常 2.23 常染色体数目异常 1.44 平衡的染色体结构异常 1.93 0.60 总计 6.20 ? 不平衡的染色体结构异常 医学遗传学 Thank You! 医学遗传学 （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 先天性疾病（congential disease）：个体出生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷（birth defect）。 ★ 3、认识遗传病时应注意的2点 医学遗传学 既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型 先天性疾病，非遗传病： ---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内障 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35Y后发病） 医学遗传学 （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。 ★ 3、认识遗传病时应注意的2点 医学遗传学 （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 （2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病（familial disease）：表现出家族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。 ★ 3、认识遗传