2、遗传病的预防 产前诊断 预防措施 一:禁止近亲结婚 二:遗传咨询 三:避免遗传病患儿的出生 降低隐性遗传病发病率 四:倡导婚前体检 2、遗传病的预防 产前诊断 预防措施 一:禁止近亲结婚 二:遗传咨询 三:避免遗传病患儿的出生 降低隐性遗传病发病率 五:提倡适龄生育 四:倡导婚前体检 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 是 是 否 否 人类遗传病系谱图类型判断流程 无中生有 隐性病 找女患者, 其父其子皆患病? 常染色体 隐性病 有中生无 显性病 找男患者, 其母其女皆患病? 常染色体 显性病 X染色体 隐性病 X染色体 显性病 *若是课本上给出的疾病,直接记住遗传方式。 *若无法通过以上方式判断,则通过下页来判断 常染色体显性 常染色体隐性 X连锁显性 X连锁隐性 Y连锁 代代遗传;男女发病率相同。 常隔代遗传;男女发病率相同。 代代遗传;女性发病率高于男性。 限男性代代相传 (软骨发育不全症、短指症) (白化病) (抗维生素D佝偻病) (红绿色盲、血友病) 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 (原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等) 有遗传基础;有家族聚集倾向;更易受环境因素的影响。 (唐氏综合征、猫叫综合征) 常隔代遗传;男性发病率高于女性。 大多数染色体异常是父母在形成生殖细胞时发生的。 一般常染色体、性染色体遗传的确定 (常、隐) (常、显) (伴X/常、显) (伴X/常、隐) 最可能(伴Y遗传) 下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲病基因用A、a表示, 乙病基因用B、b表示), Ⅱ6不携带 病基因。请回答: (1)甲病属于___性遗传病,致病基因在____染色 体上;乙病属于___性遗传病,致病基因在 ____染色体上。 (2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是______。 (3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚, 子女中同时患有两 种病的概率是_____, 只患有甲病的概率 是____,只患有乙 病的概率是_____。 隐 常 隐 X 都是AaXBXb 1/24 7/24 1/12 第4节 人类遗传病和遗传病的预防 第八章 遗传与变异 由于遗传物质发生变化而引起的疾病。 1、遗传病的常见类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 (1)概念: (2)种类:约9000种 (3)分类: 常染色体显性 常染色体隐性 X连锁显性 X连锁隐性 Y连锁 (3)分类: 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 短指症 一个短指家族的系谱图 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 Aa aa A_ aa aa aa Aa A-短指;a-正常 常染色体显性 常染色体隐性 X连锁显性 X连锁隐性 Y连锁 代代遗传;男女发病率相同。 (3)分类: (软骨发育不全症、短指症) 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 单基因遗传病 一个白化病家族的系谱图 常染色体隐性遗传病 单基因遗传病 Aa Aa Aa aa A-正常;a-白化 常染色体显性 常染色体隐性 X连锁显性 X连锁隐性 Y连锁 代代遗传;男女发病率相同。 常隔代遗传;男女发病率相同。 (3)分类: (软骨发育不全症、短指症) (白化病) 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 X连锁显性遗传病 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病 X连锁显性遗传病 单基因遗传病 XA-抗维D;Xa-正常 XAXa XAX_ XAY XaY XAX_ 一个抗维生素D佝偻病的系谱图 常染色体显性 常染色体隐性 X连锁显性 X连锁隐性 Y连锁 代代遗传;男女发病率相同。 常隔代遗传;男女发病率相同。 代代遗传;女性发病率高于男性。 (3)分类: (软骨发育不全症、短指症) (白化病) (抗维生素D佝偻病) 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 X连锁隐性遗传病 单基因遗传病 每年的4月17日为“世界血友病日”。 X连锁隐性遗传病 一个血友病家族的系谱图 单基因遗传病 XA-正常;Xa-血友病 XaY XaY XaXa XaY XaY XAXa XAY XaY XAXa 常染色体显性 常染色体隐性 X连锁显性 X连锁隐性 Y连锁 代代遗传;男女发病率相同。 常隔代遗传;男女发病率相同。 代代遗传;女性发病率高于男性。 (3)分类: (软骨发育不全症
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