[医学]红细胞血型系统课件初中教育精选.ppt

部分D亚型：D 分类 (DII 到 DVII) DIII、DIV、DV 和 DVI 通常由RHD-CE-D 杂交等位基因产生 部分Ｄ表型具有重要临床意义 携带者受到正常Ｄ抗原免疫可能产生抗-Ｄ * DVI：最常见的 partial D亚型之一, 外显子 1-3 和 7-10 是 RHD 序列, 但外显子4-6 是RHCE序列。 * * Weak D（Du） 如果氨基酸替代物位于RhD蛋白跨膜区或者细胞内片段时，interfere with the assembly or efficient insertion of the RHD protein,可能产生弱Ｄ表型 Ｄ抗原只是表达量减少，质通常保留不变 弱Ｄ携带者通常不会产生抗-Ｄ 弱Ｄ型15、弱Ｄ型4.2、DAR型、弱Ｄ型７的携带者可能会产生抗-Ｄ * Du 表型的临床意义 供者血液必须要进行Du 检测，以确保Rh阴性患者能使用全部为Rh阴性血液成分与制品 受者血液也要进行Du 检测，一般输血时尽量采用Rh阴性血液成分与制品 因为一些部分D 或 Du 型, 其携带者能被正常D抗原免疫而产生抗-D 产科病人要常规检测Du 表型，因为Du阳性胎儿可能出现严重的HDN * DEL DEL（Del)表达非常弱的Ｄ抗原，最先仅能由洗脱技术(elution)检测 抗原减弱，比弱Ｄ表型更显著 欧洲人群中DEL很罕见 东亚地区Ｄ阴性血供者接近30%属于DEL携带者 随着DEL供血者的临床意义和基因分型方法的研究， 有关于DEL亚型正进一步深入 * RhD阳性和阴性单倍体 * Rh阴性分子机制 RHD基因去除,出现杂交的Rhesus box：导致在大多数种族人群中出现D阴性单倍体 RHD pseudogene( RHDψ) 和RHD-CE-D 杂交基因 Cdes：非洲相当一部分人群的原因 罕见原因：其他类型RHD-CE-D 杂交基因的隐匿机制，以及无义或移码突变 通过血清学实验有时在鉴别D阴性和DEL表型很困难，通过分子技术可以很明确鉴定等位基因从而避免误检。 * Rhnull Rh蛋白不属于糖基化蛋白 Rh蛋白与另一种红细胞表面糖蛋白紧密相关，即Rh相关糖蛋白(RhAG) 编码RhAG的基因位于6号染色体上，与RHD和RHCE有高度的相似性 RhAG是形成Rh抗原的必要条件，RHAG基因如产生突变，形成了无活性的RHAG基因，在纯合子状态时，将产生罕见的Rhnull表型 Rh系统的所有抗原均不能表达 * RhCE variants C,c,E和e的部分抗原也有报道，类似部分D抗原，例如部分C抗原携带者可能经免疫刺激而产生抗-C。因为诸如此类的部分抗原携带者比部分D抗原更少见，而且其免疫原性更弱，因此临床重要性也并不是很大。 一些长期的血清学难题可以被分子方法解决，例如通过抗体工程技术发展更加优良的血清学试剂。 * Certain weak D individuals have made anti-D when transfused with D-positive blood, including weak D types 4.2, 11 and 15, and therefore these individuals should ideally receive D-negative blood. However the common weak Ds (type 1, 2, 3 and 41) do not appear to be prone to D immunisation . In fact, the Rh D protein weak D type 4.2 is identical in predicted primary amino acid sequence to the partial D DAR, so strictly should not be considered a weak D phenotype. * Because of such a fuzzy distinction between partial and weak D phenotypes, it has been argued that the term D variant be used instead, with each phenotype considered individually on the merits of its clinical ability to cause alloimmunisation (if transfused) or be alloimmunised by normal D p