基因测序,开启临床诊断新时代-2014年.pdfVIP

基因测序，开启临床诊断新时代 New Era of Clinical Diagnosis with Gene Sequencing 助力临床的诊断、鉴别诊断及伴随治疗 叶锋，研究员 北京鑫诺美迪基因检测技术有限公司 DNA序列含有全部遗传信息 人体的23对染色体 DNA是生命和人体构造的基础 基因测序 新型基因检测技术， 通过血液/唾液/组织等临床样本， 分析患者的一条DNA中四个碱基(A、T、C、G)对的顺序， 通过大规模的计算分析， 辨认基因序列， 从而获取遗传信息， 在生育健康、肿瘤个体化诊断和治疗、遗传病、传染病、移植分型等临床领域， 发挥着举足轻重的作用。 全球基因测序市场总量从2007年794.1万美元增至2013年的45亿美元 预计2018年达到117亿美元，CAGR维持21.2% 基因测序技术已发展至第三代， 并且，测序成本不断降低。 切实可临床应用的主流测序仪器 测序方 公司 仪器平台 优点 缺点 法 3130XL/3730XL 高读长/精度高 第一代 Life Tech Sanger 有效处理多聚/重复序列 通量低/成本高 3500DX( √) 毛细管电泳 配套试剂多/有收费 操作相对复杂 Beckman GeXP遗传分析 临床应用成熟/有CFDA证 第二代 Illumina HiSeq/miSeq 可逆/合成 开机成本高 机器昂贵 Ion Torrent PGM、Proton 合成测序 读长短 高通量 ABI‐Solid 5500xlSOLID 连接测序 无CFDA证/无收费 配套KIT少 Roche‐454 FLX(2016年退出) 焦磷酸 临床应用不成熟 第三代 离临床应用还有距离 DNA测序属于分子诊断技术之一 第一代测序技术尽管测序成 本较高、测序速度有限，但 因其测序片段长(1000b