CAH病例报告课件.pptxVIP

病例报告;患者，女，18岁 主诉：性发育迟缓3年，发现高血压1周 现病史：患者于3年前发现性发育迟缓，乳房未发育，无月经来潮，外生殖器未发育，无腋毛及阴毛，无头晕乏力，无恶心呕吐，无腹痛腹泻等不适，到当地医院查子宫附件B超：始基子宫，患者曾到同济医院查染色体未见异常，给予对症治疗（具体不详），效果不佳。1周前到湖北省妇幼保健院进一步诊治，查双侧乳腺发育不良，血钾低，同时发现血压高，最高血压190/110mmHg，无头晕头痛，无视物模糊，为求进一步诊治来我院，门诊以“高血压伴低钾”收入我科。 起病以来，患者精神可，饮食睡眠可，二便正常。体重及体力活动无明显变化。;既往史：既往体健。 个人史及家族史：无特殊。;BP：158/111mmHg，P：108次/分 H：150cm，W：44Kg 心肺腹：未见明显异常 专科检查：双侧乳腺发育不良，外生殖器呈幼女型，未见阴囊及阴茎。;2013.3.12黄石市中心医院子宫附件B超：子宫极小，考虑始基子宫。性激素全套：LH 54.09mIU/ml，FSH 105.8mIU/ml，PRL 5.96ng/ml，E2 5.45pg/ml，PROG 4.38ng/ml，T 0.03ng/ml。 2013.5.19湖北省妇幼保健院乳腺彩超：双侧乳腺发育不良。生化：ALP 234U/L，K 2.79mmol/L。尿常规：PRO2+。;入院后辅助检查;;入院后RAAS检查;;;;性激素六项;甲功三项：正常 尿常规：PRO+，KET+，BLO+ ACTH 168pg/ml （参考值25-100pg/ml） GH 0.01（参考值10ng/ml） IGF-1 19.9（参考值7-49.2ng/ml） IGFBP3胰岛素样生长因子结合蛋白-3 3580ng/ml （参考值4218±1085ng/ml） ;肾上腺CT平扫+增强：双侧肾上腺改变考虑先天性肾上腺皮质增生症，请结合临床。 垂体MRI平扫+增强：未见明显异常。 B超：始基子宫可能。 泌尿系B超：双肾弥漫性病变，海绵肾待排。;左手骨龄片+左膝关节正位片： 左手骨龄片示左手掌指骨骨骺、左侧尺桡骨远端骨骺均未见闭合，骨龄偏小。 左膝关节组成所示骨骺亦未闭合，骨干内见多发横行线状高密度影，左侧胫骨上段可见囊状低密度影，边缘硬化。左膝关节组成骨所示骨质疏松，股骨下端骨骺及干骺端骨质密度不均匀。;染色体检查：46XX;先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐形遗传疾病，是基因缺陷所致的肾??腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻．使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。CAH临床上，以21-羟化酶缺陷症最常见，约占90％以上，11β-羟化酶缺陷症次之，约占5％-8％；而17α-羟化酶缺陷症非常罕见，仅为1％。;自1966年由Biglieri等报道第一例17α-羟化酶缺陷症至今．全世界共报道该类型病例约150例．我国报道仅30余例。17a-羟化酶缺陷症由编码该酶的CYP17基因突变而引起．CYP17在肾上腺和性腺中均参与类固醇激素的生物合成，编码CYP17的基因为单拷贝基因．位于第10号染色体长臂(10q24-25)．有8个外显子和7个内含子，长约13 kb。目前已发现CYP17的50种基因突变类型。本病由于17α-羟化酶缺陷，导致束状带糖皮质激素合成不足，ACTH分泌增多，盐皮质激素特别是皮质酮和11-去氧皮质酮合成增加。;1、性发育障碍： 女性：可表现为原发性闭经或青春期延迟，至青春期可表现第二性征缺如、体型瘦高、大都肤色黝黑。 男性：多表现为假两性畸形，外生殖器为幼稚女性型，有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。 2、低肾素性高血压、低血钾： 患者往往有不同程度高血压，其高血压症状可在儿童期即有表现。如果长期不治疗，高血压可以很严重并可呈进展性。一般抗高血压药难以奏效，常伴低血钾，有无力、疲劳，甚至肌麻痹。;3、骨代谢障碍： 由于缺乏雌、雄激素，可有骨矿化障碍，骨骺融合延迟．表现为骨质疏松、骨龄落后，患者在成年后身高仍可持续而缓慢生长。 4、疲乏无力： 血皮质醇水平低，可出现乏力及抵抗能力下降等，但很少出现肾上腺皮质危象．与皮质酮分泌大量增加，其本身具有一定程度的糖皮质激素活性，可以部分代偿皮质醇作用有关。 ;本例患者的临床表现和实验室检查符合“17α-羟化酶缺陷”的诊断，但其以“低血钾、高血压”为首发症状，结合肾上腺增生，临床医生易误诊为“原发性醛同酮增多症”，有的甚至采取手术治疗，但该病由于11-去氧皮质酮具有强大的理盐作用，可以抑制醛固