13-基因突变与DNA损伤修复.pptVIP

10遗传物质的改变（2） 基因突变 染色体畸变：染色体水平的遗传变化， 基因突变：某基因内部发生的从一种等位形式改变为另一种等位形式的变化，也称点突变（point mutation）。 即DNA单个碱基发生替换引起的突变。 将自然界大量存在的或实验室中存在的标准品系的野生型等位基因的形式作为研究生物体变化的标准类型。记为a+（或B+）。 a基因是由野生型基因a+改变成的一种非野生型等位形式，a基因的出现，可看作发生了一个突变事件（mutation event）。 基因突变普遍性， 有芒小麦中出现无芒小麦， 高秆品种中出现矮秆植株， E.coli出现不能合成某些氨基酸的菌株。 具突变表型的细胞或个体称突变体（mutant）。 1基因突变的概说 　　1.1体细胞突变与生殖细胞突变 　（1）体细胞突变（somatic mutation） 如保持分裂的组织的一个细胞突变，这个细胞便成为一群相同突变细胞的祖先。 从一个祖先细胞由无性繁殖而产生的所有相同细胞群体叫做一个克隆（clone）。 在发育过程中， 体细胞突变事件发生愈早，突变体区愈大，对表型的影响愈大。 否则，突变发生在一个不再分裂的细胞中，它对表型的影响可能被忽略。 突变发生在原癌基因中则引起肿瘤。 体细胞突变不能遗传给后代，但可通过有性途径传递。 　　在植物中如果切割包含突变体细胞区的一段枝条栽培，长成的植株可能产生来自突变体区的生殖组织，这就意味着突变的体细胞可以产生具有花朵的枝条而传递。 　　（2）生殖细胞突变（germinal mutation） 　　生殖细胞突变发生在种系（germ line）中。如突变的性细胞参与受精过程，突变基因就会传给下一代。 　　 1.2突变的类型 　　突变发生后出现的表型改变多种多样。 　　突变类型： 　（2）生化突变（biochemical mutations） 　　突变影响生物的代谢过程，导致特定的生化功能的改变或丧失。 　　例：野生型细菌可在基本培养基中生长，而突变体一定要在基本培养基中添加某种氨基酸才能生长。 　　人类中的苯丙酮尿症和半乳糖血症等。 　　（3）失去功能突变（loss-of-function mutations） 　　突变通常是在基因水平上产生随机变化的原动力，突变事件通常是破坏性的。 　　删除或改变了基因的关键性的功能区，这干扰了野生型对某种表型的活性功能，其结果是产生丧失功能的突变。 　　两种情况， 完全丧失基因功能的突变称无效突变（null mutation）（图A）。 　　（4）获得功能突变（gain-of-function mutation） 　　突变有可能使之获得某种新的功能。 　　在杂合体中，获得的新功能可以得到表达，因此获得功能的突变极有可能是显性的突变，并能产生新的表型。 　　（5）致死突变（lethal mutations） 　　影响生物体生活力，导致个体死亡。 　　 　　显性致死：在杂合状态时有致死作用， 　　隐性致死：在纯合态时方有致死作用。 　　隐性致死较为常见。 　　致死突变不一定都伴有可见的表型效应，因其作用可发生在不同发育阶段，如配子期、合子期或胚胎期致死，就见不到表型效应。 　　（6）条件致死突变（conditional lethal mutation） 　　 　　例，T4噬菌体的温度敏感突变型 　　在25℃时能在E．coli细胞中正常生长，形成噬菌斑， 　　但在42℃时不能生长。 　　利用条件致死突变体（型）可以研究基因作用的敏感时期。 　　以上只是从突变对于表型的效应的大致分类，实际上各类突变间无法明确划分而是互相交叉的。 　　从基因作用的角度来说，几乎所有基因的突变都是生化突变， 　　任何基因的表达都依赖于体内或体外各种条件， 　　从广义说，任何突变都是条件型的。 　　 1.3突变的性质 　　任何突变都具有： 　　稀有性、 　　可逆性、 　　多方向性和 　　不定向性等 　　共同的特征。 　　 　　（一）突变的稀有性 ： 在正常情况下，突变率（mutation rate）很低。 　　突变率： 　　在一个世代中或其他规定的单位时间中，在特定条件下，一个细胞发生某一突变事件的概率。 　　有性生殖生物：突变率通常用一定数目配子中的突变型配子数